地中海貧血攜帶者通常無明顯癥狀或僅有輕微貧血表現，需通過基因檢測確診。攜帶者可能出現的體征包括輕度疲勞、面色蒼白，部分人群存在脾臟輕度腫大。
1.遺傳因素
地中海貧血屬于常染色體隱性遺傳病，攜帶者遺傳了一個正常基因和一個異常基因。父母雙方均為攜帶者時，子女有25%概率患病。廣東、廣西等南方地區為高發區，與瘧疾流行歷史相關。
2.臨床表現
多數α或β地中海貧血攜帶者血紅蛋白濃度接近正常范圍，可能出現血紅蛋白輕微降低（女性110-120g/L，男性120-130g/L）。部分人群在劇烈運動、孕期等需氧量增加時出現明顯乏力，體檢可見眼瞼結膜較蒼白。
3.實驗室特征
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