孕婦血紅蛋白電泳主要用于篩查地中海貧血等血紅蛋白異常疾病，評估胎兒遺傳風(fēng)險。檢測通過分析血紅蛋白類型和比例，判斷是否存在α或β珠蛋白基因缺陷。
1. 血紅蛋白電泳檢測原理
血紅蛋白電泳利用電泳技術(shù)分離不同類型的血紅蛋白。正常成人主要含HbA（α2β2），孕婦會檢測HbA2（α2δ2）和HbF（α2γ2）比例。異常血紅蛋白如HbH（β4）或Hb Bart's（γ4）的出現(xiàn)提示α地中海貧血，HbE或HbS等異常帶提示β鏈變異。
2. 地中海貧血篩查意義
α地中海貧血重癥胎兒會出現(xiàn)Hb Bart's水腫胎，β地中海貧血可能導(dǎo)致胎兒重度貧血。南方地區(qū)攜帶率高達(dá)11%，夫妻雙方均為攜帶者時，胎兒有25%幾率患病。早期篩查可指導(dǎo)產(chǎn)前診斷，通過絨毛取樣或羊水穿刺確認(rèn)胎兒基因型。
3. 檢測時機與流程
建議孕12周前完成初篩，異常結(jié)果需配偶同步檢測。靜脈采血2ml，使用毛細(xì)管電泳或高效液相色譜分析。HbA2＞3.5%提示β地貧可能，HbA2＜2.5%合并HbF升高需警惕α地貧。部分醫(yī)院會結(jié)合MCV＜80fl和MCH＜27pg進(jìn)行初篩。
4. 結(jié)果處理方案
篩查陽性者應(yīng)接受基因檢測確認(rèn)突變類型。夫妻同為α地貧基因攜帶者時，需通過超聲監(jiān)測胎兒水腫征象。β地貧高風(fēng)險妊娠建議在孕18-22周進(jìn)行臍血采樣。確診重型地貧胎兒可考慮宮內(nèi)輸血或終止妊娠，輕型攜帶者出生后需定期隨訪血紅蛋白。
5. 其他檢測關(guān)聯(lián)項目
血紅蛋白電泳異常可能合并缺鐵性貧血，需同步檢測血清鐵蛋白。HbS帶出現(xiàn)提示鐮狀細(xì)胞貧血風(fēng)險，熱帶地區(qū)來源孕婦應(yīng)加做鐮變試驗。部分遺傳性持續(xù)性胎兒血紅蛋白癥（HPFH）也會導(dǎo)致HbF異常升高，需通過基因測序鑒別。
孕婦血紅蛋白電泳是預(yù)防出生缺陷的重要防線，尤其適用于兩廣、海南等高發(fā)地區(qū)。檢測異常不代表胎兒必然患病，需結(jié)合基因診斷和產(chǎn)前咨詢綜合評估。建議所有孕婦在首次產(chǎn)檢時完成篩查，確保及時發(fā)現(xiàn)遺傳風(fēng)險。
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