苯丙酮尿癥是一種遺傳代謝病，由于苯丙氨酸羥化酶缺乏導致苯丙氨酸代謝障礙，典型癥狀包括智力障礙、皮膚毛發異常和尿液特殊氣味。早期診斷和飲食控制是關鍵干預手段。
1. 智力發育遲緩
苯丙酮尿癥患兒出生時表現正常，3-6個月后逐漸出現智力發育落后。未經治療的患兒智商多在50以下，語言發育遲緩明顯。這與血液中苯丙氨酸濃度過高導致腦損傷有關。新生兒篩查可早期發現，血苯丙氨酸濃度超過120μmol/L需警惕。
2. 皮膚毛發異常
患者常呈現皮膚干燥、濕疹樣皮疹，毛發顏色較淺呈金黃色或棕色。這些表現與酪氨酸代謝受阻相關，黑色素合成減少所致。皮膚癥狀多在出生后數月出現，部分患兒出現光敏感現象。
3. 特殊體味
尿液和汗液帶有特殊霉臭味，類似鼠尿味。這是苯丙氨酸代謝產物苯丙酮從體液排出的特征性表現。氣味在尿液濃縮時更為明顯，可作為初步判斷依據。
4. 神經系統癥狀
部分患者出現肌張力異常、震顫或癲癇發作。這些癥狀提示神經系統已受損傷，需立即就醫。腦部MRI可能顯示髓鞘形成不良，腦電圖可見異常放電。
5. 行為異常
易激惹、多動、攻擊行為等精神癥狀常見。這些表現與神經遞質代謝紊亂相關，癥狀嚴重程度與血苯丙氨酸水平呈正相關。
治療方面主要采取三方面措施：嚴格低苯丙氨酸飲食是基礎治療，需終身控制血苯丙氨酸濃度在120-360μmol/L；特殊配方奶粉提供必需氨基酸；定期監測血苯丙氨酸水平。藥物治療如沙丙蝶呤對部分患者有效，可減少飲食限制。嚴重病例可能需要肝移植。
苯丙酮尿癥的癥狀嚴重程度與診斷治療時機密切相關。新生兒篩查陽性者應立即轉診專科，確診后嚴格飲食管理可預防癥狀出現。已出現癥狀者通過規范治療可改善預后，但神經損傷可能不可逆。患者需終身隨訪，育齡女性患者孕前需特別控制血苯丙氨酸水平。
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