家族遺傳史可通過(guò)家族疾病記錄、基因檢測(cè)和癥狀觀察三方面綜合判斷。核心方法包括整理三代親屬健康檔案、進(jìn)行遺傳咨詢和針對(duì)性體檢篩查。
1. 整理家族健康檔案
繪制包含祖父母、父母、兄弟姐妹等三代親屬的家族樹(shù),標(biāo)注糖尿病、高血壓、癌癥等慢性病和罕見(jiàn)病信息。重點(diǎn)記錄發(fā)病年齡、確診醫(yī)院等細(xì)節(jié),例如乳腺癌患者需明確是否攜帶BRCA基因突變。建議使用標(biāo)準(zhǔn)化家族史問(wèn)卷模板,系統(tǒng)記錄心血管疾病等八類(lèi)常見(jiàn)遺傳性疾病。
2. 專(zhuān)業(yè)遺傳咨詢
三甲醫(yī)院遺傳科可提供系譜分析服務(wù),通過(guò)家系圖評(píng)估遺傳風(fēng)險(xiǎn)。針對(duì)常染色體顯性遺傳病如亨廷頓舞蹈癥,咨詢師會(huì)計(jì)算50%的垂直遺傳概率。基因檢測(cè)適用場(chǎng)景包括:有明確單基因病家族史、近親婚配后代或計(jì)劃妊娠的35歲以上女性。全外顯子組測(cè)序可篩查6000多種單基因病。
3. 針對(duì)性健康管理
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