肺動脈高壓可能具有遺傳傾向，其遺傳特點主要與基因突變、家族聚集性、遺傳模式多樣性、環境因素相互作用及早期篩查必要性有關。
1、基因突變：
部分肺動脈高壓患者存在骨形成蛋白受體2基因突變，該基因參與血管平滑肌細胞增殖調控。基因檢測可發現約75%遺傳性肺動脈高壓患者攜帶此類突變，但攜帶突變者不一定發病，需結合其他因素綜合評估。
2、家族聚集性：
約6%-10%病例呈現家族性發病特征，直系親屬患病風險較常人高5-10倍。建議有家族史者定期進行心臟超聲和右心導管檢查，尤其出現活動后氣促、暈厥等癥狀時應及時就醫。
3、遺傳模式多樣：
多數呈常染色體顯性遺傳，外顯率約20%-40%。部分病例可能涉及ACVRL1、ENG等基因突變導致的遺傳性出血性毛細血管擴張癥相關肺動脈高壓，這類患者常伴有鼻出血或皮膚毛細血管擴張表現。
4、環境交互作用：
藥物濫用、高原居住等環境因素可能觸發易感基因表達。使用食欲抑制劑芬氟拉明者中，攜帶骨形成蛋白受體2突變者的發病風險顯著增高，說明基因與環境存在協同致病效應。
5、篩查必要性：
對確診患者應繪制至少三代家族譜系圖，推薦一級親屬每3-5年進行運動耐量測試。孕期羊水穿刺基因檢測適用于已知致病突變家族，新生兒期可通過脈搏血氧監測發現異常。
日常需避免劇烈運動和重體力勞動，建議選擇游泳、太極拳等低強度有氧運動。飲食注意補充富含精氨酸的食物如核桃、三文魚，限制鈉鹽攝入每日不超過5克。保持居住環境通風良好，乘坐飛機前需評估低氧耐受性。冬季注意防寒保暖，預防呼吸道感染誘發肺動脈壓力驟升。心理疏導尤為重要，可通過正念訓練緩解焦慮情緒。
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