折耳遺傳病通常是指蘇格蘭折耳貓的遺傳性軟骨發育不良，人類對應疾病為多發性骨骺發育不良或假性軟骨發育不全等遺傳性骨病。這類疾病主要由基因突變導致軟骨代謝異常，表現為關節畸形、身材矮小、活動受限等癥狀。發病機制與COL2A1、COMP等基因缺陷有關，可能通過顯性或隱性遺傳方式傳遞給后代。
1、遺傳機制
折耳遺傳病的核心是基因突變干擾軟骨正常發育。COL2A1基因編碼Ⅱ型膠原蛋白，突變會導致骨骼生長板結構異常；COMP基因突變則影響軟骨寡聚基質蛋白功能，引發骨骺發育障礙。多數病例為常染色體顯性遺傳，父母一方患病時子代有50%概率發病，少數隱性遺傳需雙親同時攜帶致病基因。
2、臨床表現
患者典型癥狀包括短肢型矮小、關節膨大畸形和早發性骨關節炎。嬰幼兒期可觀察到四肢短粗、步態蹣跚，學齡期逐漸出現膝關節外翻、脊柱側彎。X線顯示骨骺不規則鈣化、長骨端膨大，部分患者伴有聽力障礙或視網膜剝離等結締組織異常表現。
3、診斷方法
結合臨床表現、影像學檢查和基因檢測可確診。骨骼X線可見骨骺延遲骨化、干骺端杯狀凹陷等特征。基因檢測能明確COL2A1、COMP等基因突變位點，產前診斷可通過絨毛取樣或羊水穿刺分析胎兒基因型。需與黏多糖貯積癥、先天性甲狀腺功能減退等疾病鑒別。
4、治療措施
目前以對癥治療為主，早期可穿戴支具矯正關節畸形，疼痛明顯時使用塞來昔布膠囊、雙氯芬酸鈉緩釋片等非甾體抗炎藥。嚴重關節病變需行截骨矯形術或全關節置換術，生長激素治療對部分患者可能改善身高，但無法根治基礎病變。
5、預防管理
有家族史者建議進行遺傳咨詢和產前基因篩查。患者應避免劇烈運動加重關節負荷，定期監測脊柱和關節狀態。補充維生素D3滴劑和碳酸鈣片有助于維持骨健康，康復訓練可延緩關節功能退化。心理支持對改善患者生活質量尤為重要。
遺傳性骨病患者需建立長期隨訪計劃，每6-12個月復查骨關節狀態。日常選擇游泳、騎自行車等低沖擊運動，控制體重減輕關節壓力。飲食注意鈣質和優質蛋白攝入，如牛奶、魚肉及豆制品。出現關節紅腫熱痛或活動受限加重時，應及時到骨科或遺傳代謝科就診評估病情進展。
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