先天性角膜營養(yǎng)不良會遺傳，屬于常染色體顯性遺傳或隱性遺傳疾病。該病主要由基因突變導(dǎo)致角膜基質(zhì)層或內(nèi)皮層異常沉積物積累，典型表現(xiàn)為視力模糊、畏光、角膜混濁等癥狀。
1、遺傳模式
先天性角膜營養(yǎng)不良的遺傳模式包括常染色體顯性遺傳和常染色體隱性遺傳。顯性遺傳患者通常有家族史，父母一方患病時子女有較高概率發(fā)病；隱性遺傳需父母雙方攜帶致病基因才可能顯現(xiàn)癥狀。已發(fā)現(xiàn)與TGFBI、SLC4A11等基因突變相關(guān)，基因檢測可輔助診斷。
2、臨床表現(xiàn)
患者早期可能出現(xiàn)視力進(jìn)行性下降、晨起時視力模糊加重，伴隨角膜上皮反復(fù)糜爛、畏光流淚。裂隙燈檢查可見角膜基質(zhì)層雪花樣混濁或內(nèi)皮層滴狀贅疣。癥狀嚴(yán)重程度與基因突變類型相關(guān)，部分患者成年后需角膜移植。
3、診斷方法
除家族史詢問外，需結(jié)合角膜共聚焦顯微鏡、活體角膜顯微鏡檢查觀察沉積物特征。基因檢測可明確突變位點(diǎn)，對無癥狀攜帶者篩查和產(chǎn)前診斷有重要意義。需與獲得性角膜病變?nèi)绺腥拘越悄ぱ阻b別。
4、治療措施
輕癥可使用人工淚液、角膜繃帶鏡緩解癥狀，反復(fù)上皮脫落可短期使用紅霉素眼膏預(yù)防感染。角膜混濁嚴(yán)重影響視力時，需行穿透性角膜移植術(shù)或深板層角膜移植術(shù)。術(shù)后需長期隨訪排斥反應(yīng)。
5、遺傳咨詢
建議患者及家屬接受專業(yè)遺傳咨詢，通過基因檢測評估后代風(fēng)險。孕期可通過絨毛取樣或羊水穿刺進(jìn)行產(chǎn)前診斷。目前尚無根治方法，研究聚焦于基因編輯和干細(xì)胞治療等方向。
確診患者應(yīng)定期進(jìn)行眼科檢查，避免揉眼等機(jī)械刺激。外出佩戴防紫外線眼鏡，保持眼部濕潤。飲食注意補(bǔ)充維生素A和抗氧化物質(zhì)，如胡蘿卜、藍(lán)莓等。避免吸煙及二手煙暴露，控制全身性疾病如糖尿病對延緩病情進(jìn)展有幫助。
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