侏儒癥可能由生長激素缺乏、軟骨發育不全、特納綜合征、普拉德-威利綜合征、慢性疾病等因素引起，通常表現為身材矮小、骨骼發育異常、性發育遲緩等癥狀。可通過生長激素替代治療、骨骼矯形手術、內分泌調節等方式干預。
1、生長激素缺乏
垂體功能異常導致生長激素分泌不足是常見病因，可能與先天垂體發育不良、顱腦損傷或腫瘤壓迫有關。患兒除身高低于同齡人外，常伴有圓臉、短下頜等特征。需通過生長激素激發試驗確診，臨床常用重組人生長激素注射液進行替代治療，治療期間需定期監測骨齡和甲狀腺功能。
2、軟骨發育不全
FGFR3基因突變引發的常染色體顯性遺傳病，表現為四肢短小、頭圍增大伴前額突出等典型體征。X線可見長骨骨骺端呈杯口狀改變。目前主要采用骨科手術矯正畸形，如脛骨延長術，也可使用阿法骨化醇軟膠囊輔助改善骨代謝。
3、特納綜合征
女性X染色體缺失或結構異常所致，除身材矮小外，特征性表現有頸蹼、肘外翻和原發性閉經。可通過染色體核型分析確診，治療需聯合生長激素與雌激素，如結合雌激素片促進第二性征發育，同時需關注心血管和聽力異常等并發癥。
4、普拉德-威利綜合征
15號染色體父源缺失導致的罕見遺傳病，嬰兒期肌張力低下伴喂養困難，兒童期出現過度肥胖和智力障礙。生長激素治療可改善身高，需配合嚴格飲食控制。使用重組人生長激素凍干粉注射劑時，需警惕睡眠呼吸暫停風險。
5、慢性疾病影響
先天性心臟病、慢性腎病等消耗性疾病可能繼發生長遲緩，與長期缺氧、營養不良或代謝紊亂有關。需優先治療原發病，如腎性矮小患者可配合使用重組人促紅細胞生成素注射液糾正貧血，同時保證每日每公斤體重1.5-2克優質蛋白攝入。
建議定期監測兒童生長曲線，2-12歲每年身高增長不足5厘米需及時就醫。保證每日500毫升牛奶、1個雞蛋及適量瘦肉攝入，補充維生素D滴劑促進鈣吸收。避免劇烈跳躍運動，可選擇游泳等低沖擊鍛煉。心理支持尤為重要，家長應避免過度強調身高差異，幫助建立積極自我認同。
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