白化病可通過皮膚毛發顏色異常、眼部癥狀及基因檢測等方式判斷。白化病通常由TYR、OCA2等基因突變引起，主要表現為皮膚蒼白、毛發淺淡、畏光、眼球震顫等癥狀。
1、皮膚毛發異常
白化病患者皮膚通常呈現蒼白色或粉紅色，毛發顏色淺淡甚至呈白色。這種表現與黑色素合成障礙有關，患者皮膚對紫外線極度敏感，容易曬傷。典型癥狀在出生時或嬰幼兒期即可顯現，部分患者可能伴隨皮膚干燥或雀斑樣色素沉著。
2、眼部癥狀
眼部癥狀是白化病的重要特征，包括虹膜半透明呈現藍灰色、畏光、視力低下及眼球震顫。視網膜色素上皮缺乏黑色素會導致眼底檢查時呈現橙紅色反光。這些癥狀與視神經通路發育異常相關，嚴重者可出現斜視或屈光不正。
3、家族遺傳史
約70%的白化病屬于常染色體隱性遺傳，詢問家族中是否有類似癥狀成員有助于判斷。若父母均為攜帶者，子女患病概率為25%。部分X連鎖遺傳類型表現為男性發病，女性攜帶者可能出現輕度虹膜透光現象。
4、基因檢測
通過TYR、OCA2、TYRP1等基因測序可確診白化病類型。基因檢測能區分眼皮膚白化病與單純眼白化病，對產前診斷和遺傳咨詢具有重要價值。目前已知的白化病相關基因超過20種，檢測結果可指導個性化防護。
5、鑒別診斷
需與白癜風、苯丙酮尿癥等疾病區分。白癜風后天發病且為局部色素脫失，苯丙酮尿癥伴隨尿液特殊氣味。白化病的癥狀為全身性且終身穩定，皮膚活檢顯示黑素細胞數量正常但缺乏酪氨酸酶活性。
白化病患者需終身做好防曬措施，外出時應穿戴防曬衣物并使用SPF50以上的廣譜防曬霜。建議定期進行眼科檢查，矯正屈光不正并使用防紫外線眼鏡。避免長時間暴露于強光環境，室內可安裝遮光窗簾。均衡飲食有助于維持皮膚健康，可適量補充維生素D。若出現皮膚病變或視力急劇下降，應及時就醫評估。
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