蠶豆病屬于X染色體連鎖不完全顯性遺傳病，由G6PD基因缺陷導致，發病與遺傳因素、蠶豆攝入、藥物刺激、感染誘發、新生兒黃疸有關。
1、遺傳因素：
G6PD基因位于X染色體上，男性發病率高于女性。母親攜帶缺陷基因時，兒子有50%概率患病，女兒有50%概率成為攜帶者。基因檢測可確診，患者需終身避免接觸誘發因素。
2、蠶豆攝入：
蠶豆中的蠶豆嘧啶核苷會誘發紅細胞破裂。急性發作表現為醬油色尿、黃疸、貧血，需立即輸血治療。日常飲食需避開蠶豆及制品，如蠶豆粉絲、蠶豆醬。
3、藥物刺激：
磺胺類、抗瘧藥等氧化性藥物易誘發溶血。常見禁用藥物包括復方新諾明、伯氨喹、維生素K3。用藥前需主動告知醫生病史，替代藥物可選擇頭孢類抗生素。
4、感染誘發：
病毒或細菌感染會加重氧化應激反應。肺炎、傷寒等疾病期間需加強監測，出現血紅蛋白尿需靜脈注射碳酸氫鈉堿化尿液，必要時進行藍光治療。
5、新生兒黃疸：
患兒出生后易發生嚴重高膽紅素血癥。產前篩查可發現基因異常，出生后72小時內需監測膽紅素值，光療無效時需換血治療，避免核黃疸發生。
蠶豆病患者日常需保持均衡營養，多食用富含維生素E的堅果和深色蔬菜，避免劇烈運動誘發溶血。家庭護理中注意觀察尿液顏色變化，備足口服補液鹽。春季避免接觸樟腦丸等揮發性物質，就醫時主動出示G6PD缺乏癥警示卡。通過科學管理可有效預防急性發作，患者生活質量與常人無異。
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