粘多糖病是一組由溶酶體酶缺陷引起的遺傳性代謝疾病，主要因粘多糖分解障礙導致異常蓄積在組織器官中。根據酶缺陷類型可分為7種亞型，常見表現包括骨骼畸形、面容粗獷、智力障礙等。
一、發病機制
粘多糖病由特定溶酶體酶基因突變引起，導致硫酸皮膚素、硫酸類肝素等粘多糖無法正常降解。這些未分解的粘多糖逐漸堆積在軟骨、角膜、肝臟等組織中，造成進行性器官損傷。不同亞型對應不同酶缺陷，如I型缺乏α-L-艾杜糖苷酶，II型缺乏艾杜糖醛酸硫酸酯酶。
二、臨床表現
典型癥狀包括頭大前額突出、鼻梁低平、嘴唇增厚等特殊面容，關節僵硬和骨骼發育異常如脊柱后凸。多數患者伴隨角膜混濁、聽力下降，部分亞型會出現進行性智力退化。內臟受累可表現為肝脾腫大、心臟瓣膜增厚，嚴重者出現呼吸功能衰竭。
三、診斷方法
尿液粘多糖檢測可發現硫酸皮膚素或硫酸類肝素排泄增加，酶活性測定能明確具體缺陷酶類型。基因檢測可確認突變位點，X線檢查顯示椎體前緣呈鳥嘴樣改變、掌骨短粗等特征性骨改變。產前診斷可通過羊水細胞酶學分析實現。
四、治療手段
酶替代療法如拉羅尼酶α注射液可用于I型治療，造血干細胞移植對部分早期病例有效。對癥處理包括角膜移植改善視力，骨科手術矯正關節畸形，呼吸支持治療睡眠呼吸暫停。康復訓練有助于維持關節活動度。
五、遺傳特點
除II型為X連鎖隱性遺傳外，其余均為常染色體隱性遺傳。患者父母通常為無癥狀攜帶者，每次生育有25%概率患病。建議有家族史者進行遺傳咨詢，高危妊娠需做產前基因診斷。
粘多糖病患者需定期監測視力、聽力及心肺功能，保持適度運動延緩關節攣縮。飲食應控制高糖食物攝入，補充鈣質和維生素D預防骨質疏松。建議建立多學科隨訪團隊，包括遺傳代謝科、康復科和骨科等專科醫生，及時處理并發癥。家長需注意預防呼吸道感染，避免劇烈運動導致骨骼損傷。
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