重度骨質疏松癥的診斷主要基于骨密度檢測和脆性骨折史，治療需結合藥物干預與生活方式調整。
診斷標準需滿足以下任一條件：雙能X線吸收檢測法測定的腰椎或髖部骨密度T值≤-2.5且伴有脆性骨折；或椎體/髖部發生輕微外力導致的骨折。骨代謝標志物檢測可輔助評估骨轉換狀態，血鈣、磷、堿性磷酸酶等指標異常時需排除繼發性骨質疏松。影像學檢查中椎體CT三維重建能清晰顯示椎體壓縮性骨折，而定量CT測量可更精準評估骨小梁微結構損傷。
治療核心為抗骨吸收藥物聯合促骨形成藥物。靜脈注射唑來膦酸注射液每年一次可顯著降低椎體骨折風險，口服阿侖膦酸鈉片需配合足量鈣劑預防低鈣血癥。特立帕肽注射液作為重組人甲狀旁腺激素類似物，適用于極高骨折風險患者。活性維生素D3膠丸可改善鈣磷代謝，雷洛昔芬片對絕經后婦女兼具雌激素樣骨保護作用。治療期間每6個月需復查骨密度及骨轉換標志物，監測療效并調整方案。
日常需保證每日1000-1200毫克鈣攝入，優選低脂牛奶、豆腐等食物。維生素D每日補充800-1000IU，適度日照可促進皮膚合成。進行太極拳、游泳等低沖擊運動增強肌力，使用防滑墊、浴室扶手等減少跌倒風險。戒煙限酒避免加速骨量流失，長期服用糖皮質激素者需定期評估骨密度。出現持續背痛或身高縮短時及時復查脊柱影像，骨折后需康復訓練恢復肢體功能。
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