肌肉萎縮癥可能由基因突變、神經損傷、代謝異常、炎癥反應和廢用性萎縮等原因引起。
1、基因突變：
遺傳性肌肉萎縮癥如杜氏肌營養不良癥，由抗肌萎縮蛋白基因缺陷導致肌纖維結構破壞。X染色體連鎖隱性遺傳模式常見于男性患兒，表現為進行性肌力下降和運動功能喪失。基因檢測可明確診斷，目前治療以糖皮質激素延緩病情為主。
2、神經損傷：
運動神經元病或周圍神經病變會中斷神經肌肉信號傳導，導致靶肌肉失神經支配。肌電圖顯示纖顫電位和正銳波，伴隨肌束震顫現象。神經修復治療需結合病因處理，如免疫調節治療吉蘭-巴雷綜合征。
3、代謝異常：
線粒體肌病等代謝障礙疾病影響肌肉能量供應，肌活檢可見破碎紅纖維。患者易出現運動不耐受和乳酸酸中毒，需通過生酮飲食調整代謝途徑，補充輔酶Q10等改善線粒體功能。
4、炎癥反應：
多發性肌炎等自身免疫性疾病引發肌纖維炎癥浸潤，血清肌酸激酶顯著升高。肌肉病理可見CD8+T細胞攻擊肌膜，免疫抑制劑如甲氨蝶呤可控制病情進展。
5、廢用性萎縮：
長期制動或宇航失重狀態導致肌肉蛋白質合成減少，Ⅱ型肌纖維優先萎縮。康復訓練需采用漸進抗阻運動，結合電刺激和振動訓練激活快肌纖維。
建議患者保持適度運動刺激肌肉收縮，每日補充1.2-1.5克/公斤體重的優質蛋白質，優先選擇乳清蛋白和支鏈氨基酸。水中運動可減輕關節負荷，太極拳等低強度訓練有助于改善神經肌肉協調性。定期進行肌力評估和體成分檢測，早期發現肌少癥傾向時需加強營養與抗阻訓練聯合干預。
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