“與其他手術(shù)不同的是，先天性巨結(jié)腸手術(shù)結(jié)束并非意味著治療成功。術(shù)后患兒能否正常排便、有效控便，需要長期隨訪進(jìn)行驗(yàn)證，只有最終實(shí)現(xiàn)良好的長期效果，才能判定手術(shù)真正成功。若手術(shù)技術(shù)欠佳，即便吻合口順利愈合，患兒仍可能出現(xiàn)不同程度的大便失禁，不僅嚴(yán)重降低生活質(zhì)量，更會(huì)給家庭帶來嚴(yán)重負(fù)擔(dān)。”近日，首都醫(yī)科大學(xué)附屬首都兒童中心普外科主任李頎在接受《醫(yī)學(xué)科學(xué)報(bào)》采訪時(shí)表示。
李頎（受訪者供圖）
多基因遺傳和環(huán)境因素共同致病
先天性巨結(jié)腸又稱赫什朋病（HD）是一種以腸道腸壁神經(jīng)節(jié)細(xì)胞缺如為特征的消化道發(fā)育畸形，嬰幼兒發(fā)病率為1/5000~1/1500，主要臨床表現(xiàn)為腹部腫脹、便秘和排便困難等。此外，患兒常常會(huì)出現(xiàn)一些并發(fā)癥，如腸道形態(tài)異常、直腸肛門功能紊亂以及排便異常等。
目前，科學(xué)研究尚未揭示先天性巨結(jié)腸的發(fā)病原因。多數(shù)學(xué)者認(rèn)為，其發(fā)病是多基因遺傳和環(huán)境因素共同作用的結(jié)果。臨床上被確診的絕大多數(shù)先天性巨結(jié)腸為散發(fā)病例，但有家族史的患者家族性巨結(jié)腸的發(fā)生率為6%~35%。其中，男女比例約4∶1。
通常先天性巨結(jié)腸的常規(guī)診斷包括消化道造影、直腸測壓、直腸黏膜活檢等方法。“在此基礎(chǔ)上，我們通過總結(jié)臨床大量病例，不僅能對復(fù)雜病例的造影片子有深刻理解，還針對1歲以內(nèi)患兒采用無麻醉槍吸活檢，大幅降低患兒痛苦。同時(shí)，與超聲科合作在國際上首創(chuàng)超聲下水灌腸診斷方法，為治療提供精準(zhǔn)依據(jù)。”李頎表示。
全流程管理是手術(shù)成功的關(guān)鍵
“手術(shù)是目前唯一根治先天性巨結(jié)腸的方法。”李頎表示，接受手術(shù)治療的患兒大多有滿意的療效。但仍有少數(shù)患兒出現(xiàn)便秘、先天性巨結(jié)腸相關(guān)性小腸結(jié)腸炎（HAEC）等并發(fā)癥，若經(jīng)過保守治療效果不佳，則需再次手術(shù) 。
在手術(shù)時(shí)機(jī)選擇方面，隨著手術(shù)技術(shù)提升和設(shè)備進(jìn)步，手術(shù)年齡逐漸提前，但目前業(yè)內(nèi)主流觀點(diǎn)認(rèn)為，對28天以內(nèi)嬰兒實(shí)施手術(shù)易導(dǎo)致病變殘留或肛門損傷。
“我們對洗腸困難的患兒，采用徒手或腸鏡置入減壓管，有效提高洗腸效果，減少腸管擴(kuò)肛，降低造瘺概率，為后續(xù)手術(shù)創(chuàng)造有利條件。”李頎說，手術(shù)核心是切除狹窄及部分?jǐn)U張腸管，將正常腸管與肛管吻合。
為了避免損傷大的開腹手術(shù)和存在局限的單純經(jīng)肛門手術(shù)，李頎團(tuán)隊(duì)專注腹腔鏡技術(shù)，通過應(yīng)用熒光高清腹腔鏡，改良Swenson手術(shù)，創(chuàng)新多吻合口技術(shù)，實(shí)現(xiàn)精準(zhǔn)盆腔分離與徹底止血與松解，盡最大程度降低手術(shù)次數(shù)和患兒家庭負(fù)擔(dān)。
“千萬不能忽視術(shù)后康復(fù)，這也是治療成功的關(guān)鍵。”李頎表示，他們通過與超聲科合作，通過術(shù)后會(huì)陰超聲監(jiān)測吻合口情況，對感染和漏等并發(fā)癥實(shí)現(xiàn)早期預(yù)警與處理，為國內(nèi)首創(chuàng)。同時(shí)，他們還堅(jiān)持全程隨訪管理，指導(dǎo)患兒術(shù)后擴(kuò)肛、排便訓(xùn)練，并要求患兒術(shù)后半年進(jìn)行造影、一年測壓評估肛門功能等。
采訪中，記者還了解到，李頎團(tuán)隊(duì)在該科室學(xué)術(shù)帶頭人李龍主任醫(yī)師腹腔鏡理論基礎(chǔ)上，結(jié)合熒光腹腔鏡和成人結(jié)直腸手術(shù)的相關(guān)概念，對先天性直腸肛門發(fā)育畸形開展了特色治療，最大保留可用的直腸，減少直腸周圍神經(jīng)血管的損傷和對肛周結(jié)構(gòu)破壞，降低并發(fā)癥，使患兒術(shù)后控便能力良好。
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