青藏高原人群的遺傳起源是學界關注的熱點，其中“幽靈祖先”長期以來缺乏直接來源的代表性人群。此外，南亞語系族群的起源和擴散模式也存在爭議。
中國科學院古脊椎動物與古人類研究所付巧妹研究團隊和云南省文物考古研究所科研人員，聯合四川大學、蘭州大學、西北大學等的研究人員，成功捕獲和測序了17個遺址的127例距今7100年以來的云南古代人類基因組，對上述兩個問題提出了突破性答案。這一成果填補了東亞和東南亞史前人群遺傳數據的關鍵空白，首次從遺傳學角度精準識別了青藏高原“幽靈祖先”，揭示了南亞語系人群的遺傳起源，并探討了云南作為多元人群交流樞紐的關鍵作用。
青藏高原人群的遺傳結構存在未解之謎。團隊此前發現，自5100年前至今，青藏高原人群的遺傳成分約80%源自9500年至4000年前的中國北方人群，但剩余20%來源不明，被學界稱為“幽靈祖先”。這一成分來源一直未能確定，備受國際關注。
該團隊發現了一名距今7100年的云南興義遺址個體（Xingyi_EN），其基因組攜帶了一種此前未被識別的、深度分化的亞洲遺傳成分。團隊將其命名為“亞洲基部興義祖先”。進一步分析發現，這一遺傳成分不僅在古代青藏高原人群中有貢獻，也在現代藏族基因組中保留，證明以Xingyi_EN為代表的古老人群正是此前學界推測但未能精準定位的青藏高原“幽靈祖先”之一。
這一重要發現填補了青藏高原早期人群起源的空白，基本厘清了青藏高原人群的遺傳起源問題，撥散了“幽靈祖先”的疑云。研究表明，這一“幽靈祖先”至少在40000年前就已從其他亞洲人群分化，并在云南地區長期存續，直到至少7100年前仍有人群攜帶這一成分。值得注意的是，比其早的11000年前的廣西隆林個體也含有興義祖先成分，是興義祖先成分和古南方成分的混合，但該成分在距今8000年至6000年的人群急劇下降，且歷史時期人群已消失，而在青藏高原人群中得以保留，成為其遺傳結構的重要組成部分。這為高原人群的來源研究提供了關鍵線索，并為東亞人群的遷徙和演化過程提供了新證據。
南亞語系族群主要分布于印度東北部、中國南部和東南亞，其起源及擴散模式存在爭議，尚不清楚他們的起源地、擴散時間、擴散路徑等問題。目前，主流假設主要基于語言學推測，缺乏直接的遺傳學證據。
該團隊首次通過基因組數據發現，云南中部距今5500年至1400年的人群攜帶一種迄今未被識別的獨特東亞祖源，且不同于東亞北方或南方人群。團隊將其命名為云南中部祖先人群，并發現這一祖源與當今南亞語系人群密切相關，表明云南可能是南亞語系族群的早期核心區域之一。
該研究結合考古學、語言學和遺傳學證據推測，南亞語系族群可能沿紅河流域向東南亞擴張。云南中部祖先人群的遺傳成分出現在古代東南亞人群中，并在廣西部分歷史時期人群中有所體現，有可能形成南亞語系人群從云南中部地區沿中國紅河流域向東南亞擴張的遷徙模式，而非之前提出的印度或東南亞起源。這刷新了南亞語系起源的假設，提出了云南中部的重要性，促使學界重新審視南亞語系人群的形成與傳播模式。
進一步，該研究發現，早在青銅時代，云南已成為不同族群交流與融合的中心，展現出高度復雜的人群結構。云南西部人群以東亞北方祖源為主，與黃河流域農業人群存在遺傳聯系。相關古代個體分別來自磨盤山遺址、白羊村遺址、高寨遺址、堆子遺址、紅土坡遺址、大墩子遺址、江西墳遺址、江邊遺址、臘甸遺址、吉岔遺址。云南中部以云南中部祖先人群為主，成為南亞語系族群的重要基因來源。相關遺址包括興義遺址、古城村遺址、海寶山遺址、金砂山遺址、金蓮山遺址、學山遺址。云南東部人群兼具東亞南方和云南中部祖先成分的混合特征，主要來自距今3444年至3180年的大陰洞遺址。
興義遺址的研究揭示了人群生業模式的演變。科研人員結合同位素研究發現，興義人群在4900年前開始從狩獵采集向農業過渡，經歷狩獵采集-采集與農業混合-更集約化農業的過程。其中，距今7100年至5500年觀察到的遺傳變化是狩獵采集者內部的轉變。盡管食物結構發生變化，但興義人群在5500年至3300年前的遺傳結構保持穩定，說明生業模式的變遷并未伴隨外來人群的大規模遷徙，且向農業實踐的轉變并未伴隨祖源成分的變化。
同時，團隊分析云南金蓮山遺址和高寨遺址發現，墓葬中的個體可能跨越三到十代以上的家族譜系，表明史前云南人群高度重視家族血緣關系并可能遵循穩定的宗族葬俗。這為古代云南社會組織、家庭結構和文化傳統提供了遺傳學證據，有助于探討東亞地區早期社會形態演變。
上述研究對理解青藏高原適應性演化、南亞語系族群的起源以及云南作為人群交流樞紐的作用具有重要意義。
5月30日，相關研究成果Prehistoric genomes from Yunnan reveal ancestry related to Tibetans and Austroasiatic speakers作為亮點文章，發表在《科學》（Science）上。研究工作得到國家自然科學基金和中國科學院相關項目的支持。
論文鏈接
本文鏈接：青藏高原“幽靈祖先”與南亞語系族群遺傳起源獲揭示http://www.sq15.cn/show-12-1200-0.html
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