多倍化或全基因組加倍在植物中普遍且反復發生，是驅動物種形成、適應性進化以及作物起源和馴化改良的重要機制。許多被視為“二倍體”的植物基因組，實際上經歷了多輪多倍化及隨后的二倍化過程。初生的多倍體物種通常面臨一系列生存挑戰，而二倍化過程則成為基因組“多倍化-二倍化”循環中克服挑戰并激發進化創新的關鍵步驟。傳統方法基于少數參考基因組進行比較分析，難以對多倍體物種中繼承自祖先親本譜系的古老變異和多倍體成種之后的衍生變異進行區分，這成為正確解析二倍化式樣和機理的重要挑戰之一。
中國科學院植物研究所葛頌研究組聚焦多倍體的二倍化過程，以異源四倍體小粒野生稻及其雙親（斑點野生稻和藥用野生稻）為研究對象，在群體水平開展了基因組序列、基因表達到形態分化的研究。研究結合PacBio CLR、Bionano和Hi-C技術組裝了3種野生稻的高質量參考基因組，經基因組比較發現多倍體小粒野生稻成種于約70萬年前，且至今仍與親本保持高度的共線性。研究基于廣泛的群體取樣和群體遺傳學分析，準確區分多倍體中祖先親本譜系的進化變異，并專注于成種后的衍生變異；綜合利用全基因組重測序、轉錄組和DNA甲基化數據，剖析了該多倍體的二倍化過程。結果發現，基因丟失在早期爆發，而轉座子插入和部分同源交換則以漸進的方式發生，23%至32%的部分同源基因呈現差異表達且具有顯著的時空動態特征，但在亞基因組水平無明顯表達偏向，同質園實驗也顯示其表型特征未顯著偏向于任一親本。進一步，研究分析了DNA甲基化、轉座子分布以及親本遺傳對表達式樣的影響，揭示了多倍體中轉錄調控的復雜性。
上述研究針對植物普遍發生的“多倍化-二倍化”循環式進化軌跡，聚焦二倍化過程這一關鍵步驟，揭示了同一多倍體物種的二倍化過程兼具爆發式與漸進式的雙重特征，闡明了群體基因組學視角對解析多倍體進化式樣和機制的重要意義。
6月26日，相關研究成果在線發表在《美國國家科學院院刊》（PNAS）上。研究工作得到國家自然科學基金和國家重點研發計劃的支持。
論文鏈接
異源四倍體小粒野生稻的二倍化式樣
DNA甲基化、轉座子分布及親本遺傳對基因表達式樣的影響
本文鏈接：多倍體植物二倍化的復雜式樣獲揭示http://www.sq15.cn/show-12-1371-0.html
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