苯丙酮尿癥是一種遺傳代謝病，由于苯丙氨酸羥化酶缺乏導致苯丙氨酸代謝障礙，典型癥狀包括智力障礙、皮膚毛發色素減退和尿液特殊鼠臭味。早期診斷和飲食控制是關鍵治療方法。
1. 苯丙酮尿癥的核心癥狀表現為神經系統損害。患兒出生時正常，3-6個月后逐漸出現智力發育遲緩，嚴重者可發展為重度智力障礙。約60%患者伴有癲癇發作，部分出現行為異常如多動、攻擊性行為。這些癥狀源于血液中苯丙氨酸濃度過高，對大腦產生毒性作用。
2. 外觀特征變化是重要識別標志。患者毛發顏色較淺，呈金黃色或棕色，皮膚白皙且容易出現濕疹樣皮疹。虹膜色素減少導致眼睛顏色偏藍。這些改變與酪氨酸代謝受阻影響黑色素合成有關。新生兒期可能出現嘔吐、喂養困難等非特異性癥狀。
3. 代謝異常產生特征性體味。尿液和汗液中排出大量苯丙酮酸，產生特殊的鼠尿味或霉味。這種氣味在嬰兒期即可被發現，尤其在尿液濃縮時更為明顯。部分患者伴有生長發育遲緩，身高體重低于同齡兒童。
治療主要依靠嚴格飲食管理。終身限制苯丙氨酸攝入是基本原則，需使用特殊配方奶粉替代普通乳制品。日常飲食需避免高蛋白食物，如肉類、魚類、蛋類、乳制品等。定期監測血苯丙氨酸濃度，維持在120-360μmol/L理想范圍。
對于經典型苯丙酮尿癥，四氫生物蝶呤替代治療可能有效。部分患者可嘗試大劑量四氫生物蝶呤負荷試驗，陽性者可使用沙丙蝶呤等藥物輔助治療。孕期管理尤為重要，患病女性妊娠期必須嚴格控制血苯丙氨酸水平，預防胎兒畸形。
苯丙酮尿癥新生兒篩查已在全國普及，出生72小時后采集足跟血進行檢測。確診患兒需立即開始治療，3個月內干預可避免智力損害。家長應掌握食物苯丙氨酸含量表，定期進行營養評估和發育監測，確保孩子獲得足夠營養又不超標。
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