脊肌萎縮癥（SMA）是一種進行性加重的遺傳性神經肌肉疾病，病情會隨著時間推移逐漸惡化，但早期干預可延緩進展。核心原因與SMN1基因突變導致運動神經元退化有關，治療需結合藥物、康復及護理。
1. 遺傳因素
SMA屬于常染色體隱性遺傳病，約95%患者存在SMN1基因第7外顯子純合缺失。父母雙方若為攜帶者，子女有25%患病風險?；驒z測是確診的金標準，孕前篩查可降低遺傳概率。
2. 病理進展機制
運動神經元存活蛋白（SMN）缺乏引發脊髓前角細胞變性，肌肉失去神經支配后持續萎縮。病情嚴重程度與SMN2基因拷貝數相關：Ⅰ型患者多在2歲前出現呼吸衰竭，Ⅲ型患者成年后仍可保留行走能力。
3. 延緩病情的治療方法
（1）靶向藥物：諾西那生鈉注射液通過鞘內注射增加SMN蛋白；利司撲蘭口服溶液調節SMN2基因剪接；基因替代療法Zolgensma一次性靜脈給藥。
（2）康復訓練：每日關節活動度訓練防止攣縮；水療改善肌肉張力；夜間使用支具維持脊柱側彎＜20°。
（3）呼吸支持：Ⅱ型以上患者需定期肺功能檢查，夜間使用雙水平氣道正壓通氣（BiPAP），咳嗽輔助設備清除分泌物。
4. 家庭護理要點
保證每日熱量攝入35-40kcal/kg，流質食物避免嗆咳；使用電動輪椅減輕疲勞；每2小時變換體位預防壓瘡。定期監測脊柱曲度、骨密度及營養指標。
脊肌萎縮癥的進展速度存在個體差異，但無法自愈。通過多學科管理可顯著改善生存質量，新生兒篩查陽性者應在癥狀前開始治療?；颊呒覍賾邮苓z傳咨詢，并建立包含神經科、呼吸科、營養科的長期隨訪計劃。
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