常染色體顯性遺傳病是由顯性致病基因位于1-22號常染色體上引發的疾病，父母一方患病時子女有50%遺傳概率。主要與基因突變、家族遺傳史相關，典型疾病包括亨廷頓舞蹈癥、家族性高膽固醇血癥、多囊腎病等。
1. 遺傳機制
常染色體顯性遺傳病的致病基因只需單個拷貝即可表達。若父母一方為患者（雜合子），子女有50%概率繼承該基因并發病。例如亨廷頓舞蹈癥的HTT基因突變會導致腦神經細胞退化，即使另一條染色體正常也無法抵消致病效應。
2. 環境與生理因素
部分疾病表現受環境影響。家族性高膽固醇血癥患者若長期高脂飲食會加速動脈粥樣硬化；多囊腎病患者高血壓控制不佳可能加重腎功能損傷。環境干預可延緩病程進展。
3. 典型疾病與治療
亨廷頓舞蹈癥需多學科管理：藥物如丁苯那嗪控制舞蹈樣動作，心理治療緩解抑郁，康復訓練維持運動功能。家族性高膽固醇血癥需他汀類藥物、PCSK9抑制劑降低血脂，結合低膽固醇飲食。多囊腎病通過降壓藥（如ACE抑制劑）、囊腫引流術或腎移植干預。
4. 預防與篩查
基因檢測可明確家族攜帶者，孕前通過胚胎植入前遺傳學診斷（PGD）篩選健康胚胎。高風險家庭建議定期體檢，如多囊腎病患者每半年檢查腎功能和超聲。
常染色體顯性遺傳病需結合基因診斷與個性化管理，早期干預能顯著改善預后。攜帶致病基因者應重視遺傳咨詢，通過科學手段降低后代風險并優化健康管理方案。
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