先天性膽管擴張癥的鑒別主要通過影像學檢查、實驗室檢測、臨床癥狀分析、病理學檢查及基因檢測等方式進行。
1、影像學檢查：
腹部超聲是首選篩查手段，可顯示膽管囊狀或梭形擴張特征。磁共振胰膽管造影能清晰呈現膽管樹全貌，準確判斷擴張部位與分型。計算機斷層掃描有助于評估并發癥如膽管炎或癌變風險。
2、實驗室檢測：
肝功能檢查可見堿性磷酸酶和γ-谷氨酰轉肽酶顯著升高。血淀粉酶檢測可鑒別是否合并胰腺炎。腫瘤標志物CA19-9監測對惡性病變篩查具有參考價值。
3、癥狀分析：
典型三聯征包括腹痛、腹部包塊和黃疸，兒童患者多表現為間歇性腹痛伴嘔吐。成人常見反復發作的膽管炎，需與膽石癥、硬化性膽管炎等疾病進行癥狀鑒別。
4、病理學檢查：
手術切除標本的病理診斷是金標準，可見膽管上皮增生或腸上皮化生等癌前病變。內鏡逆行胰膽管造影活檢可獲取膽管黏膜組織，但存在誘發胰腺炎風險。
5、基因檢測：
對于家族性病例可檢測CFTR、PRSS1等基因突變。嬰幼兒患者需排查Alagille綜合征等遺傳性疾病，此類疾病常合并心臟畸形或特殊面容特征。
日常需避免高脂飲食誘發膽絞痛，推薦低脂高蛋白膳食搭配維生素補充。規律監測肝功能與腹部影像，未手術者每半年需進行腫瘤標志物篩查。術后患者應遵循膽腸吻合口護理規范，出現發熱、陶土樣大便需立即就醫。適度有氧運動可改善膽汁淤積，但需避免腹部撞擊類運動。心理疏導對反復住院患者尤為重要，建議加入專科病友互助組織。
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