遺傳性壓迫易感性神經病主要表現為反復發作的肢體麻木、無力及肌肉萎縮，癥狀通常由神經受壓誘發。典型表現包括運動障礙、感覺異常、腱反射減弱、局部疼痛及肌束震顫。
1、運動障礙：
患者常出現手部或足部小肌肉無力，表現為持物不穩、足下垂等癥狀。運動障礙與髓鞘節段性脫失有關，可通過神經電生理檢查確診。輕癥患者建議減少重復性動作，中重度需考慮神經營養藥物干預。
2、感覺異常：
四肢遠端出現手套-襪套樣感覺減退或針刺感，與周圍神經軸索變性相關。溫度覺和振動覺最早受累，夜間癥狀可能加重。需避免接觸過冷過熱刺激，維生素B族補充可能改善癥狀。
3、腱反射減弱：
膝跳反射和踝反射明顯減弱或消失，反映神經傳導功能受損。該癥狀在疾病早期即可出現，常作為診斷參考指標之一。定期神經功能評估有助于監測病情進展。
4、局部疼痛：
受壓神經支配區出現放射性疼痛，咳嗽或體位改變可能誘發。疼痛性質多為鈍痛或電擊樣痛，與神經微血管受壓缺血有關。非甾體抗炎藥可短期緩解癥狀，但需警惕藥物性神經損傷。
5、肌束震顫：
靜止時可見肌肉不自主顫動，常見于大魚際肌和腓腸肌。肌電圖檢查顯示自發電位，提示神經元興奮性異常。適度按摩和低頻電刺激可能減輕震顫頻率。
患者應保持適度運動如游泳、瑜伽等低沖擊性活動，避免長時間保持同一姿勢。飲食需增加富含卵磷脂和維生素B12的食物如蛋黃、深海魚，限制高糖高脂飲食以防加重神經炎癥。建議使用防滑鞋具和輔助器具預防跌倒，寒冷季節注意肢體保暖。定期進行神經傳導速度檢測和肌力評估，妊娠或外傷等特殊時期需加強監測。睡眠時可采用腕部中立位支具減少神經壓迫風險。
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