腎小管酸中毒的臨床表現主要有生長發育遲緩、多飲多尿、低鉀血癥、骨代謝異常以及酸堿平衡紊亂。腎小管酸中毒是由于腎小管功能障礙導致酸性物質排泄異常或堿性物質重吸收減少引起的代謝性酸中毒。
1、生長發育遲緩
兒童患者可能出現身高體重增長緩慢，與長期酸中毒抑制生長激素分泌、影響蛋白質合成有關。部分患兒伴隨食欲減退和營養不良，需定期監測生長曲線并及時補充營養。
2、多飲多尿
腎小管濃縮功能受損導致尿液滲透壓降低，患者出現煩渴、尿量增多，每日尿量可超過3000毫升。遠端腎小管酸中毒患者夜間多尿癥狀更為明顯，可能引發脫水或電解質失衡。
3、低鉀血癥
遠端腎小管酸中毒常見嚴重低血鉀，表現為肌無力、心律失常甚至呼吸肌麻痹。近端腎小管酸中毒患者血鉀下降相對較輕，但長期低鉀可導致腎囊腫和間質纖維化。
4、骨代謝異常
慢性酸中毒促使骨骼鈣鹽溶解，兒童易出現佝僂病樣改變，成人可能發生骨質疏松或病理性骨折。部分患者伴有血鈣升高、尿鈣增多，增加腎結石形成風險。
5、酸堿平衡紊亂
特征性表現為高氯性代謝性酸中毒伴尿液pH值異常，遠端型患者晨尿pH常高于5.5，近端型患者尿pH可隨血pH降低而下降。實驗室檢查可見血pH值降低、碳酸氫根濃度下降。
腎小管酸中毒患者需長期隨訪電解質和血氣分析，根據分型選擇枸櫞酸鉀、碳酸氫鈉等堿性藥物糾正酸中毒。日常應保證充足水分攝入，限制高鹽飲食，定期評估骨密度。兒童患者需加強營養支持，成人需警惕慢性腎病進展，出現肌酐升高或腎結石時應及時就醫調整治療方案。
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