鐮狀細胞貧血的癥狀主要有貧血、疼痛危象、感染易感性增加、生長發(fā)育遲緩、器官損傷等。鐮狀細胞貧血是一種遺傳性血紅蛋白病，由于紅細胞變形能力下降，容易堵塞血管導(dǎo)致組織缺血缺氧。
1、貧血
鐮狀細胞貧血患者會出現(xiàn)慢性溶血性貧血，表現(xiàn)為面色蒼白、乏力、頭暈等癥狀。異常血紅蛋白導(dǎo)致紅細胞壽命縮短，骨髓造血功能代償性增強可能出現(xiàn)骨骼變形。貧血程度與基因型相關(guān)，血紅蛋白水平通常低于正常值。
2、疼痛危象
血管阻塞性危象是特征性表現(xiàn)，多發(fā)生在骨骼、胸腹部，突發(fā)劇烈疼痛可能持續(xù)數(shù)小時至數(shù)周。寒冷、脫水、感染等因素可誘發(fā)危象，疼痛部位常見于四肢長骨、腰椎和腹部。嬰幼兒可能出現(xiàn)指趾炎表現(xiàn)為手足腫脹。
3、感染易感性
脾臟功能受損導(dǎo)致免疫功能低下，患者容易發(fā)生肺炎鏈球菌、流感嗜血桿菌等細菌感染。嬰幼兒特別容易發(fā)生敗血癥，需要定期接種疫苗預(yù)防。反復(fù)感染會加重貧血癥狀并影響生長發(fā)育。
4、生長發(fā)育遲緩
慢性貧血和反復(fù)危象會影響兒童生長發(fā)育，表現(xiàn)為身高體重低于同齡人。骨髓過度造血可能導(dǎo)致顱骨增厚、額部隆起等骨骼改變。青春期發(fā)育可能延遲，需要加強營養(yǎng)支持和內(nèi)分泌監(jiān)測。
5、器官損傷
長期血管阻塞會導(dǎo)致多器官損害，可能出現(xiàn)卒中、肺動脈高壓、腎功能不全等并發(fā)癥。眼部血管病變可致視網(wǎng)膜出血甚至失明。慢性腿部潰瘍難以愈合，心臟可能因長期貧血出現(xiàn)擴大和心功能不全。
鐮狀細胞貧血患者需保持充足水分?jǐn)z入，避免極端溫度和劇烈運動。建議定期進行血常規(guī)、肝腎功能等檢查，按醫(yī)囑補充葉酸。出現(xiàn)發(fā)熱、劇烈疼痛或神經(jīng)系統(tǒng)癥狀時應(yīng)立即就醫(yī)。遺傳咨詢對育齡患者尤為重要，疫苗接種需按計劃完成。
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