先天性甲狀腺缺失是否可怕需結合病情嚴重程度判斷，多數患兒通過規范治療可正常生活，但未經干預可能導致智力障礙和生長發育遲緩。
先天性甲狀腺缺失指胎兒期甲狀腺組織完全或部分未發育，屬于甲狀腺功能減退癥中最嚴重類型。早期確診并接受甲狀腺激素替代治療的患兒，體格和智力發育通常接近正常水平。新生兒篩查可幫助在出生后1-2周內發現異常，及時補充左甲狀腺素鈉片能有效維持血清促甲狀腺激素和甲狀腺素水平穩定。這類患兒需要定期監測身高體重、骨齡、甲狀腺功能等指標，根據結果調整藥物劑量。
若未獲得及時治療，先天性甲狀腺缺失可能造成不可逆損害。甲狀腺素缺乏會影響中樞神經系統發育，導致智力低下和運動功能障礙。代謝紊亂可能引發體溫過低、喂養困難、黃疸消退延遲等新生兒期癥狀。隨年齡增長可能出現特殊面容、牙齒萌出延遲、皮膚干燥等表現。嚴重病例可發生粘液性水腫昏迷等危及生命的并發癥。
患兒需終身服用左甲狀腺素鈉片，家長應掌握正確給藥方法，將藥物碾碎后用少量水或母乳送服，避免與豆制品、鐵劑同服影響吸收。建議每3-6個月復查甲狀腺功能，青春期、妊娠期等特殊階段需加強監測。日常注意觀察孩子食欲、排便、活動量變化，出現嗜睡、便秘、畏寒等癥狀及時就醫調整治療方案。合理膳食搭配和適度運動有助于維持代謝平衡，但需避免過量攝入致甲狀腺腫食物如卷心菜、木薯等。
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