小兒軟骨病的早期癥狀主要有囟門閉合延遲、方顱、肋骨串珠、雞胸、下肢彎曲等。小兒軟骨病通常由維生素D缺乏、鈣磷代謝異常、遺傳因素、日照不足、慢性疾病等因素引起，可通過補充維生素D、調整飲食、增加日照、藥物治療、手術矯正等方式干預。
1、囟門閉合延遲
小兒軟骨病可能導致前囟門閉合時間超過18個月，與顱骨鈣化不足有關。患兒常伴隨夜間哭鬧、多汗等非特異性表現。治療需遵醫囑使用維生素D滴劑，配合葡萄糖酸鈣口服溶液，日常需保證母乳或配方奶攝入量。
2、方顱
額骨與頂骨骨質軟化形成方形頭顱外觀，觸診可感知顱骨邊緣隆起。該癥狀多出現在6-12月齡嬰兒，可能伴有枕禿。建議家長定期測量頭圍，在醫生指導下使用膽維丁乳，同時增加三文魚等富含維生素D輔食。
3、肋骨串珠
肋骨與肋軟骨交界處膨大呈串珠狀突起，胸廓橫向擠壓時可觸及明顯結節。這種特征性改變多伴隨呼吸頻率增快。需使用骨化三醇膠丸配合康復訓練，避免患兒長期保持坐位姿勢加重胸廓變形。
4、雞胸
胸骨前突使胸廓呈禽類胸廓形態，嚴重者可影響心肺功能。常見于1-3歲未及時治療患兒。除補充維生素D2注射液外，應進行游泳等擴胸運動，睡眠時采用仰臥位矯正。
5、下肢彎曲
負重后出現膝內翻或膝外翻畸形，行走時呈鴨步態。X線顯示骨骺線增寬、干骺端杯口狀改變。晚期需使用矯形支具，嚴重者行截骨矯形術。家長需限制患兒過早站立行走，每日補充含鈣米糊。
發現上述癥狀應及時就醫檢測血鈣、血磷及堿性磷酸酶水平。哺乳期母親需每日補充800-1000IU維生素D，嬰幼兒每日戶外活動1-2小時。避免長期使用遮光簾影響紫外線吸收，早產兒及低體重兒需在出生后即開始預防性補充維生素D制劑。定期進行生長發育評估，嚴重骨骼畸形需在青春期前完成手術干預。
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