先天性膽道閉鎖可通過產前超聲檢查發現部分可疑征象，但確診需出生后結合臨床表現及影像學檢查。孕期篩查主要依賴胎兒超聲異常表現、母體血清膽汁酸水平、羊水膽紅素檢測等間接指標。
1、胎兒超聲異常：
孕中期超聲可能觀察到胎兒膽囊缺如或發育不良、肝門部纖維塊狀強回聲等特征。約30%病例會出現肝脾腫大或腹水等繼發表現，但超聲敏感性僅50%-70%，且易與膽總管囊腫等疾病混淆。
2、母體膽汁酸升高：
孕婦血清總膽汁酸水平超過10μmol/L時需警惕胎兒肝膽異常。該指標特異性約85%，但需排除妊娠期肝內膽汁淤積癥等其他因素，動態監測更有參考價值。
3、羊水膽紅素檢測：
通過羊膜穿刺獲取羊水檢測直接膽紅素濃度，超過0.2mg/dl提示胎兒可能存在膽汁排泄障礙。該方法存在流產風險，通常僅用于高危孕婦的補充診斷。
4、基因檢測輔助：
對有家族史者可行胎兒DNA檢測，約20%病例與JAG1、NOTCH2等基因突變相關。但多數為散發病例，基因檢測陰性不能排除疾病。
5、產后確診關鍵：
新生兒出現陶土色糞便、黃疸持續加重時需行肝膽核素掃描或MRCP檢查。手術探查中發現肝外膽管纖維化閉鎖是確診金標準，需在60天內完成葛西手術。
孕期發現可疑征象時應轉診至胎兒醫學中心，出生后立即建立新生兒科隨訪。哺乳期母親需控制脂肪攝入，選擇中鏈甘油三酯配方奶粉喂養。定期監測生長發育曲線，補充維生素ADEK等脂溶性維生素，術后患兒需進行肝功能保護和抗纖維化管理。
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