腎先天性畸形主要包括腎缺如、重復(fù)腎、異位腎、馬蹄腎和腎發(fā)育不良五種常見類型。
1、腎缺如：
單側(cè)或雙側(cè)腎臟完全缺失，胚胎期輸尿管芽發(fā)育障礙是主要原因。單側(cè)缺如可通過對側(cè)腎臟代償，雙側(cè)缺如需新生兒透析或腎移植。產(chǎn)前超聲篩查可早期發(fā)現(xiàn)，出生后需監(jiān)測血壓及腎功能。
2、重復(fù)腎：
輸尿管芽過早分裂導(dǎo)致腎臟重復(fù)集合系統(tǒng)，可能引發(fā)尿路感染或腎積水。輕度無需治療，嚴(yán)重者需手術(shù)矯正輸尿管異位或抗反流手術(shù)。常見術(shù)式包括輸尿管再植術(shù)、半腎切除術(shù)。
3、異位腎：
胚胎遷移異常使腎臟位于盆腔、胸腔等非常規(guī)位置，多伴有旋轉(zhuǎn)不良。多數(shù)無癥狀，盆腔腎可能壓迫腸道需行腎固定術(shù)。需定期超聲檢查排除輸尿管梗阻。
4、馬蹄腎：
兩腎下極融合呈馬蹄形，易并發(fā)腎結(jié)石和尿路感染。無癥狀者觀察即可，反復(fù)感染者需服用枸櫞酸鉀預(yù)防結(jié)石，嚴(yán)重者行腎盂成形術(shù)或峽部離斷術(shù)。
5、腎發(fā)育不良：
腎單位分化障礙導(dǎo)致腎臟縮小伴囊腫，重度可進(jìn)展為腎功能衰竭。輕度定期隨訪，終末期需腹膜透析或移植。基因檢測可明確是否伴發(fā)其他綜合征。
腎畸形患兒應(yīng)保持每日飲水量1000-1500ml，限制高鹽高蛋白飲食。適度進(jìn)行游泳等低沖擊運(yùn)動，避免劇烈對抗性運(yùn)動。定期監(jiān)測尿常規(guī)、腎功能和血壓，合并感染時及時使用頭孢類抗生素。產(chǎn)前發(fā)現(xiàn)復(fù)雜畸形需多學(xué)科會診制定圍產(chǎn)期管理方案。
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