苯丙酮尿癥需通過飲食控制、藥物干預和定期監測綜合治療，早期干預可避免智力損傷。核心治療包括低苯丙氨酸飲食、四氫生物蝶呤補充及血液指標跟蹤。
1.低苯丙氨酸飲食治療
嚴格限制天然蛋白質攝入，采用特殊配方奶粉作為主要營養來源。嬰幼兒期每日苯丙氨酸攝入量控制在20-50mg/kg，成人維持200-500mg/日。推薦使用PKU專用米面、蛋白粉等代餐食品，避免肉類、魚類、蛋類等高蛋白食物。常見適宜食物包括蔬菜、水果、低蛋白主食，需營養師制定個性化食譜。
2.四氫生物蝶呤藥物治療
對BH4反應型患者，口服沙丙蝶呤可增強苯丙氨酸羥化酶活性。常用劑量5-20mg/kg/日，分2-3次服用，需配合血液苯丙氨酸濃度檢測調整藥量。該藥物可使約30%患者放寬飲食限制，但需注意可能出現的頭痛、胃腸道反應等副作用。
3.代謝監測與隨訪管理
新生兒期起每周檢測血苯丙氨酸濃度，理想控制范圍為120-360μmol/L。定期進行智力發育評估、腦電圖檢查及甲狀腺功能篩查。建議每3個月測量身高體重，每年進行骨密度檢測，防范骨質疏松等并發癥。
4.其他輔助治療措施
補充酪氨酸制劑改善黑色素合成，預防毛發皮膚色素缺乏。針對癲癇發作患者使用抗驚厥藥物，如丙戊酸鈉、左乙拉西坦等。心理行為干預對改善社交能力尤為重要，可進行語言訓練和認知功能鍛煉。
苯丙酮尿癥需終身管理，治療關鍵期在出生后前6年。通過新生兒篩查確診后立即啟動治療，可使患者IQ達到正常水平。建立由遺傳代謝科醫師、營養師、康復師組成的多學科團隊，實施個體化治療方案，定期評估治療效果并及時調整策略，患者可獲得接近正常的生活質量。
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