血常規檢查無法直接診斷血友病，確診需依賴凝血功能專項檢測。血友病的主要檢查方法有凝血因子活性測定、活化部分凝血活酶時間檢測、基因檢測、出血時間評估及家族史分析。
1、凝血因子測定：
通過檢測血液中凝血因子Ⅷ或Ⅸ的活性水平確診。A型血友病表現為因子Ⅷ活性降低，B型為因子Ⅸ缺乏，活性低于50%可輔助診斷，低于5%提示重型病例。該檢測需在專業血液實驗室完成，靜脈采血后需立即低溫保存送檢。
2、APTT檢測：
活化部分凝血活酶時間延長是篩查血友病的重要指標。該檢查通過模擬內源性凝血途徑，正常值為25-35秒，血友病患者通常超過50秒。需注意該結果可能受肝素治療或狼瘡抗凝物影響，需結合其他檢查綜合分析。
3、基因檢測：
針對F8或F9基因的分子生物學檢測可明確致病突變類型，適用于癥狀不典型或需產前診斷的病例。檢測方法包括Sanger測序、多重連接探針擴增技術，能識別約95%的基因缺陷，對遺傳咨詢有重要價值。
4、出血評估：
記錄自發性關節出血、肌肉血腫等特征性表現，結合出血評分量表量化評估。重型患者嬰幼兒期即可出現臍帶殘端滲血，輕型可能僅表現為術后延遲出血。需排除血管性血友病等其他出血性疾病。
5、家族史分析：
約70%病例有X連鎖隱性遺傳家族史，需繪制三代家系圖。女性攜帶者可能有月經過多或產后出血史，男性親屬中常見類似出血癥狀。對于散發病例需考慮新生突變可能。
血友病患者日常需避免劇烈運動和外傷，建議選擇游泳等低沖擊運動。飲食應保證充足維生素K攝入，適量增加富含鐵元素的食物如動物肝臟。關節出血發作時應立即制動并冷敷，定期接受預防性凝血因子輸注可顯著減少并發癥。所有治療需在血液科醫師指導下進行，并隨身攜帶疾病識別卡。
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