家族性高膽固醇血癥可通過生活方式調(diào)整、藥物治療、血漿置換、肝臟移植、定期監(jiān)測等方式治療。家族性高膽固醇血癥通常由基因突變、低密度脂蛋白受體功能異常、飲食因素、代謝紊亂、繼發(fā)性疾病等原因引起。
1、生活方式調(diào)整：
減少飽和脂肪酸和反式脂肪酸攝入，增加膳食纖維含量高的食物如燕麥、豆類。每周進(jìn)行150分鐘中等強(qiáng)度有氧運(yùn)動(dòng)，控制體重在正常范圍。嚴(yán)格戒煙限酒，避免被動(dòng)吸煙環(huán)境。
2、藥物治療：
常用降脂藥物包括他汀類如阿托伐他汀、瑞舒伐他汀，膽固醇吸收抑制劑如依折麥布，PCSK9抑制劑如阿利西尤單抗。藥物需在醫(yī)生指導(dǎo)下長期規(guī)范使用，定期復(fù)查血脂和肝功能。
3、血漿置換：
對于藥物治療效果不佳的重癥患者，可采用低密度脂蛋白血漿置換術(shù)。該技術(shù)通過體外循環(huán)清除血液中的低密度脂蛋白，每2-3周需重復(fù)治療，需配合藥物治療維持效果。
4、肝臟移植：
極少數(shù)藥物治療無效且合并嚴(yán)重冠心病的純合子患者，可考慮肝臟移植手術(shù)。移植后可顯著改善低密度脂蛋白代謝，但存在排異反應(yīng)風(fēng)險(xiǎn)，需終身服用免疫抑制劑。
5、定期監(jiān)測：
每3-6個(gè)月檢測血脂四項(xiàng)，每年進(jìn)行頸動(dòng)脈超聲和心臟彩超檢查。監(jiān)測肌腱黃色瘤變化，兒童患者需定期評估生長發(fā)育情況。建立完整的家族健康檔案，對直系親屬進(jìn)行基因篩查。
家族性高膽固醇血癥患者日常應(yīng)保持均衡飲食，每日攝入25-30克膳食纖維，選擇橄欖油等富含不飽和脂肪酸的食用油。運(yùn)動(dòng)以快走、游泳等有氧運(yùn)動(dòng)為主，避免劇烈運(yùn)動(dòng)誘發(fā)心血管事件。保持規(guī)律作息，控制情緒波動(dòng)，學(xué)習(xí)放松技巧減輕心理壓力。冬季注意保暖，預(yù)防呼吸道感染。建立醫(yī)療隨訪計(jì)劃，隨身攜帶醫(yī)療警示卡，記錄用藥情況和不良反應(yīng)。對兒童患者需加強(qiáng)營養(yǎng)指導(dǎo)，保證生長發(fā)育所需營養(yǎng)素，定期評估骨齡和性發(fā)育狀況。
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