遺傳性果糖不耐受癥的臨床表現主要有生長發育遲緩、消化道癥狀、低血糖反應、肝腎功能異常及代謝性酸中毒。
1、生長發育遲緩：
患兒因長期回避含果糖食物導致營養攝入不足，表現為體重增長緩慢、身高低于同齡標準。嬰幼兒期可能出現喂養困難，部分兒童伴隨肌張力低下或運動發育落后。需通過營養評估和生長曲線監測明確發育狀況。
2、消化道癥狀：
攝入果糖后30分鐘至2小時出現劇烈腹痛、嘔吐及腹瀉，糞便呈水樣或含未消化食物。癥狀與果糖攝入量正相關，嚴重者可出現脫水體征。消化道癥狀源于腸道果糖代謝障礙導致的滲透性腹瀉和腸道痙攣。
3、低血糖反應：
果糖代謝受阻抑制肝糖原分解，表現為冷汗、震顫、嗜睡甚至抽搐，常見于嬰幼兒首次接觸含果糖輔食后。血糖監測可發現血糖值低于2.8毫摩爾每升，需與先天性高胰島素血癥等疾病鑒別。
4、肝腎功能異常：
長期未確診患者可能出現肝腫大、轉氨酶升高及黃疸，嚴重者進展為肝硬化。腎小管酸中毒表現為多飲多尿、尿比重降低，實驗室檢查可見低磷血癥、低鉀血癥等電解質紊亂。
5、代謝性酸中毒：
果糖-1-磷酸醛縮酶缺陷導致乳酸堆積，表現為呼吸深快、精神萎靡，動脈血氣分析顯示pH值低于7.35且陰離子間隙增大。急性發作時可伴隨酮癥和高尿酸血癥。
患者需嚴格避免含果糖、蔗糖及山梨醇的食物，包括水果、蜂蜜及加工食品。建議選擇葡萄糖、麥芽糖作為替代碳水化合物來源，定期監測肝腎功能及代謝指標。營養師指導下制定個性化膳食方案，必要時補充脂溶性維生素及微量元素。嬰幼兒患者需隨身攜帶醫療警示卡，注明疾病特征及應急處理措施。
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