新生兒疾病篩查主要針對先天性遺傳代謝病、內分泌疾病等，常見篩查項目包括苯丙酮尿癥、先天性甲狀腺功能減低癥、葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥、先天性腎上腺皮質增生癥及聽力障礙等。篩查有助于早期發現干預，避免不可逆損害。
1、苯丙酮尿癥
苯丙酮尿癥是因苯丙氨酸羥化酶缺乏導致的氨基酸代謝障礙，患兒會出現智力發育遲緩、癲癇等癥狀。篩查通過足跟血檢測苯丙氨酸濃度，確診后需終身低苯丙氨酸飲食治療，避免神經損傷。常用特殊配方奶粉如苯酮安1號配合膳食管理。
2、先天性甲狀腺功能減低癥
該病由甲狀腺激素合成不足引起，可導致生長遲緩和智力障礙。篩查通過檢測足跟血促甲狀腺激素水平，確診后需立即補充左甲狀腺素鈉片（優甲樂），定期監測激素水平調整劑量。延誤治療可能造成不可逆腦損傷。
3、G6PD缺乏癥
葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥患者接觸蠶豆、樟腦丸等氧化性物質易引發溶血。篩查通過檢測酶活性，確診后需避免接觸誘發因素，急性溶血時需輸注葡萄糖注射液、碳酸氫鈉注射液等對癥治療。
4、先天性腎上腺皮質增生癥
21-羥化酶缺乏是最常見類型，會導致電解質紊亂和性發育異常。篩查通過檢測17-羥孕酮水平，確診后需長期服用氫化可的松片或醋酸氟氫可的松片替代治療，定期監測生長發育指標。
5、聽力障礙
通過耳聲發射或自動聽性腦干反應篩查，先天性耳聾可能與遺傳、宮內感染有關。確診后6個月內佩戴助聽器或進行人工耳蝸植入，配合語言康復訓練可顯著改善語言發育。
新生兒篩查需在出生48小時后采集足跟血，家長應配合完成初篩和復檢流程。篩查異常不代表確診，需通過基因檢測等進一步驗證。陽性結果患兒應定期隨訪生長發育指標，嚴格遵醫囑治療。哺乳期母親需注意營養均衡，避免吸煙飲酒等不良習慣。日常護理中觀察嬰兒喂養、睡眠及反應能力，發現異常及時就醫。
本文鏈接：新生兒疾病篩查可以查哪些病http://www.sq15.cn/show-9-54888-0.html
聲明：本網站為非營利性網站，本網頁內容由互聯網博主自發貢獻，不代表本站觀點，本站不承擔任何法律責任。天上不會到餡餅，請大家謹防詐騙！若有侵權等問題請及時與本網聯系，我們將在第一時間刪除處理。