遺傳性膽紅素高通常指吉爾伯特綜合征，還可能包括克里格勒-納賈爾綜合征、杜賓-約翰遜綜合征等疾病。這些疾病主要由膽紅素代謝相關(guān)基因突變引起，表現(xiàn)為不同程度的黃疸或膽紅素升高。
1、吉爾伯特綜合征
吉爾伯特綜合征是最常見的遺傳性膽紅素代謝異常疾病，由UGT1A1基因突變導(dǎo)致膽紅素葡萄糖醛酸轉(zhuǎn)移酶活性降低?；颊叱１憩F(xiàn)為輕度非結(jié)合膽紅素升高，多在應(yīng)激、饑餓或感染時出現(xiàn)短暫性黃疸，通常無須特殊治療，預(yù)后良好。
2、克里格勒-納賈爾綜合征
克里格勒-納賈爾綜合征分為I型和II型，均與UGT1A1基因嚴重缺陷有關(guān)。I型患者膽紅素葡萄糖醛酸轉(zhuǎn)移酶完全缺失，新生兒期即可出現(xiàn)重度黃疸，需光療或肝移植；II型患者酶活性部分保留，可通過苯巴比妥片等藥物控制膽紅素水平。
3、杜賓-約翰遜綜合征
杜賓-約翰遜綜合征因ABCC2基因突變導(dǎo)致結(jié)合膽紅素排泄障礙，肝臟呈特征性黑褐色?；颊咭越Y(jié)合膽紅素升高為主，可能伴隨乏力癥狀，但通常不影響壽命，無須針對性治療。
4、羅托綜合征
羅托綜合征與杜賓-約翰遜綜合征類似，但肝臟無色素沉著，由SLCO1B1和SLCO1B3基因突變引起。表現(xiàn)為慢性輕度結(jié)合膽紅素升高，需避免使用經(jīng)肝轉(zhuǎn)運蛋白代謝的藥物如瑞舒伐他汀鈣片。
5、遺傳性球形紅細胞增多癥
此類溶血性疾病雖非直接膽紅素代謝障礙，但因紅細胞膜蛋白基因異常導(dǎo)致紅細胞破壞增多，間接引起膽紅素升高?？赡艹霈F(xiàn)貧血、脾腫大，重癥需行脾切除術(shù)或補充葉酸片。
遺傳性膽紅素升高患者應(yīng)避免飲酒、饑餓和劇烈運動，定期監(jiān)測肝功能。飲食需均衡營養(yǎng)，適當增加優(yōu)質(zhì)蛋白攝入，如雞蛋、魚肉等。出現(xiàn)黃疸加重或伴隨腹痛等癥狀時需及時就醫(yī)，避免自行服用可能加重肝臟負擔(dān)的藥物。
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