地中海貧血屬于重大疾病，是一種遺傳性溶血性貧血，嚴重程度從輕度到重度不等。
地中海貧血是由于珠蛋白基因缺陷導致血紅蛋白合成異常，引發紅細胞破壞加速的疾病。根據基因缺陷類型和臨床表現，可分為α地中海貧血和β地中海貧血。輕型患者可能無明顯癥狀或僅有輕度貧血，重型患者則會出現嚴重貧血、黃疸、肝脾腫大等癥狀，甚至需要定期輸血維持生命。重型地中海貧血患者長期輸血可能導致鐵過載，引發心臟、肝臟等器官損害，嚴重影響生活質量和預期壽命。
部分中間型地中海貧血患者癥狀介于輕型和重型之間，貧血程度相對較輕但仍需醫療干預。對于重型地中海貧血患者，造血干細胞移植是目前唯一可能根治的治療方法，但匹配供體難尋且手術風險較高?；蛑委煹刃滦童煼ㄕ谘芯恐?，為患者帶來希望。地中海貧血的預防主要依靠遺傳咨詢和產前診斷，避免重型患兒的出生。
地中海貧血患者需定期監測血紅蛋白和鐵蛋白水平，遵醫囑進行輸血或祛鐵治療。日常應注意均衡飲食，適量補充葉酸，避免感染，保持規律作息。有家族史的人群建議進行基因檢測和遺傳咨詢，了解自身攜帶情況，為生育決策提供參考。
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