尿毒癥的診斷需結合血液檢查、尿液檢查、影像學檢查及臨床癥狀綜合判斷。主要診斷依據包括血肌酐和尿素氮水平顯著升高、腎小球濾過率嚴重下降、尿量減少或電解質紊亂等。
血液檢查是診斷尿毒癥的核心手段。通過檢測血肌酐和尿素氮水平可評估腎功能損害程度，當腎小球濾過率低于15毫升每分鐘時通常提示進入尿毒癥期。同時需檢查血鉀、血鈣、血磷等電解質水平，尿毒癥患者常出現高鉀血癥、低鈣血癥和高磷血癥。貧血相關指標如血紅蛋白和紅細胞壓積也需監測，多數患者存在腎性貧血。
尿液檢查可輔助判斷腎臟病變性質。尿常規檢查可能發現蛋白尿、血尿或管型尿，24小時尿蛋白定量有助于評估蛋白丟失程度。尿滲透壓和尿比重檢測可反映腎小管濃縮功能，尿毒癥患者常表現為等滲尿或低滲尿。尿微量白蛋白檢測對早期腎損傷篩查具有重要價值。
影像學檢查主要用于明確腎臟形態和結構改變。超聲檢查可評估腎臟大小、皮質厚度和血流情況，晚期尿毒癥患者腎臟常萎縮變小。CT或MRI能更清晰顯示腎臟病變細節，必要時可行腎血管造影。放射性核素腎圖可定量分析分腎功能，為治療決策提供參考。
臨床癥狀和體征是診斷的重要依據。患者可能出現惡心嘔吐、食欲減退、皮膚瘙癢等全身癥狀，以及水腫、高血壓等體征。神經系統癥狀如嗜睡、意識障礙提示尿毒癥腦病可能。心血管系統表現包括心力衰竭、心包炎等。這些癥狀需與實驗室檢查結果結合分析。
腎活檢在某些情況下具有診斷價值。通過病理檢查可明確原發腎臟疾病性質，如腎小球腎炎、間質性腎炎等。但尿毒癥晚期腎臟萎縮明顯時，腎活檢風險較高且診斷價值有限，需謹慎評估適應癥。
尿毒癥患者需嚴格限制蛋白質和鹽分攝入，避免高鉀食物如香蕉、橙子等。每日監測體重和尿量變化，保持適度水分攝入。規律進行血液透析或腹膜透析治療，遵醫囑使用促紅細胞生成素、磷結合劑等藥物。注意口腔和皮膚護理，預防感染。定期復查腎功能和電解質，及時調整治療方案。出現嚴重癥狀如呼吸困難、意識模糊等需立即就醫。
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