21世紀經濟報道記者 唐唯珂 廣州報道
近日，南方醫科大學南方醫院血液內科依托MDT團隊，通過新型靶向藥物成功救治一名多系統受累的朗格漢斯細胞組織細胞增生癥（LCH）患者。該患者的診治由南方醫院血液內科史鵬程教授牽頭的多學科團隊共同完成，患者在接受治療后，病情顯著改善，生活質量明顯提升。
此次接受診療的患者譚女士是一名在校大學生，LCH病史已經超過2年，來自江西低保家庭。來南方醫院就診前，曾輾轉多家醫院就診，接受傳統化療，療效不佳、全身皮膚大面積破潰，肺部病變進行性加重，呼吸困難，已經到了肺移植的地步，且有尿崩癥，不能正常生活。
入住南方醫院血液科后，史鵬程教授對其進行全面評估，鑒于患者經濟極度困難，為其申請了免費高通量基因檢測，做到精準診療。同時啟動MDT團隊會診，綜合相關科室專家意見，決定采用新型靶向藥物治療。用藥一個月后，患者皮膚破潰逐漸愈合，胸悶氣促癥狀明顯好轉。胸外科專家對其肺功能再次進行評估，考慮肺功能較前明顯改善，可不考慮肺移植手術。
史鵬程教授表示，譚女士接受靶向藥物治療至今已經三月余，最近來門診復診，看到她臉上露出了久違的笑容，我們也很有成就感。譚女士自己說：我現在可以正常行走，多尿癥狀有明顯改善，皮膚破潰已經愈合，生活質量得到明顯提升。
朗格漢斯細胞組織細胞增生癥（Langerhans cell histiocytosis，LCH）是國家衛生健康委員會《第一批罕見病目錄》收錄的罕見組織細胞腫瘤，成人朗格漢斯細胞組織細胞增生癥發病率約為（1-2）/100萬。成人朗格漢斯細胞組織細胞增生癥常因其臨床表現多樣而導致漏診和誤診，診斷延遲可導致受累器官功能障礙，如皮膚破潰，呼吸困難，尿崩癥等，給患者帶來極大痛苦。
目前成人朗格漢斯細胞組織細胞增生癥治療包括局部治療（如手術和放療）和全身化療，但仍有部分患者治療后復發，且部分患者難以耐受化療的毒副作用，存在尚未滿足的治療需求。一些新的小分子靶向藥物的上市，包括MEK抑制劑，改變了國內LCH缺少靶向藥物治療的困境。
針對成人 LCH 診療困境，南方醫科大學方醫院血液內科史鵬程教授牽頭，整合病理科，PET中心、皮膚科、骨科、胸外科、神經外科和內分泌科等多學科資源，組建了華南地區首個朗格漢斯細胞增生癥MDT團隊，構建起 “一站式” 專業診療體系。史鵬程教授表示，我們牽頭組建華南首個LCH的MDT團隊主要是為了匯集及各學科的智慧，打造一站式的服務。秉承不放棄任何一個罕見病患者的態度，努力服務好每一位患者。我們并不是單純依賴藥物，而是通過多學科協作，把藥物放在整個治療體系中科學使用，實現療效最大化。”
南方醫院LCH MDT團隊的建設不僅是廣東省高水平醫院建設的重要成果，更通過多學科專家聯動、制定個體化方案，破解 了LCH“就診難、診療難” 的問題，有效彌補了單一科室診療的局限性，顯著提升了罕見病診療的效率與精準度，也為新型靶向藥落地臨床提供了 “診療保障”。
南方醫院血液內科將持續依托MDT團隊，圍繞罕見病臨床實際需求，結合最新循證醫學證據，動態優化診療路徑與干預策略，在保障患者安全與療效的前提下，科學、審慎地引入已獲批的新藥手段，為更多罕見病患者提供個體化、規范化的診療支持，也為我國罕見病醫療保障體系建設貢獻“南方醫院經驗”。
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