侏儒癥可能由生長激素缺乏、軟骨發育不全、染色體異常等原因引起。
1、生長激素缺乏：
垂體前葉功能減退導致生長激素分泌不足是常見病因。下丘腦-垂體軸發育異常、腫瘤壓迫或外傷均可影響激素分泌。患兒出生時身高正常，2-3歲后生長速率明顯低于同齡人，骨齡延遲但身體比例協調。需通過胰島素低血糖試驗確診，治療主要采用重組人生長激素替代。
2、軟骨發育不全：
FGFR3基因突變引發的常染色體顯性遺傳病占遺傳性侏儒癥的70%。軟骨內成骨障礙導致四肢短小、頭圍增大等特征性表現，X線顯示椎間隙增寬、長骨骨骺呈杯口狀。該類型智力通常正常，可通過產前基因檢測篩查，目前主要采取骨科手術矯正畸形。
3、染色體異常：
特納綜合征（45,X）等性染色體非整倍體疾病可導致身材矮小。患者除生長遲緩外，多伴有頸蹼、肘外翻等軀體特征，青春期無第二性征發育。確診需進行染色體核型分析，治療需聯合生長激素與雌激素替代，必要時輔以輔助生殖技術。
保證充足蛋白質和鈣質攝入有助于骨骼發育，每日進行跳繩、籃球等縱向運動可刺激生長板。定期監測生長曲線，避免承重過大運動。心理疏導尤為重要，需幫助患兒建立積極自我認知，家長應避免過度保護影響社會適應能力發育。合并脊柱側彎等并發癥時需定制矯形支具，睡眠障礙患者建議保持黑暗環境以促進褪黑素分泌。
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