先天性肺發育不良的臨床表現主要有呼吸急促、反復呼吸道感染、發紺、生長發育遲緩和胸廓畸形。先天性肺發育不良是指胎兒期肺組織發育不全或結構異常，可能導致肺功能受損。
1、呼吸急促
呼吸急促是先天性肺發育不良的常見表現，由于肺組織發育不全，氣體交換面積減少，機體代償性增加呼吸頻率以滿足氧合需求。患者可能在安靜狀態下即出現呼吸頻率增快，活動后加重，嚴重時可伴隨鼻翼扇動、三凹征等呼吸困難體征。呼吸急促的程度與肺發育不良的嚴重程度相關。
2、反復呼吸道感染
先天性肺發育不良患者由于肺部防御功能減弱，容易發生反復呼吸道感染，表現為頻繁咳嗽、咳痰、發熱等癥狀。感染可能進一步加重肺功能損害，形成惡性循環。常見的病原體包括細菌、病毒等，感染部位多為支氣管和肺實質。
3、發紺
發紺是由于血液中還原血紅蛋白增多導致的皮膚黏膜青紫表現，在先天性肺發育不良患者中常見。肺發育不良導致通氣/血流比例失調，氧合不足，動脈血氧分壓降低，尤其在哭鬧、進食或活動時發紺可能加重。長期缺氧可能影響多個器官系統的發育和功能。
4、生長發育遲緩
先天性肺發育不良患兒常出現生長發育遲緩，表現為體重增長緩慢、身高低于同齡兒童。慢性缺氧和呼吸做功增加導致能量消耗增多，營養攝入相對不足，影響生長發育。同時，反復感染和缺氧也可能直接干擾生長激素的分泌和作用。
5、胸廓畸形
嚴重的先天性肺發育不良可能導致胸廓畸形，如漏斗胸、雞胸等。由于肺發育不良，胸腔內壓力不平衡，長期可能影響胸廓骨骼的正常發育。胸廓畸形可能進一步限制肺擴張，加重呼吸功能障礙。
先天性肺發育不良患者需要定期隨訪肺功能和生長發育情況，避免呼吸道感染，保證充足營養攝入。對于嚴重病例可能需要長期氧療或呼吸支持，部分患者可考慮手術治療。家長應密切觀察孩子呼吸狀況，按時接種疫苗，保持居住環境空氣清新，避免接觸呼吸道感染患者，如有異常及時就醫。
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