地中海貧血屬于血液系統疾病，是一種遺傳性溶血性貧血。
地中海貧血又稱珠蛋白生成障礙性貧血，是由于珠蛋白基因缺陷導致血紅蛋白合成不足或完全缺失引發的疾病。患者紅細胞內血紅蛋白結構異常，導致紅細胞壽命縮短、破壞加速，表現為慢性溶血性貧血。該病屬于血液系統疾病中的血紅蛋白病范疇，根據基因缺陷類型可分為α地中海貧血和β地中海貧血兩種主要類型。典型癥狀包括面色蒼白、乏力、黃疸、肝脾腫大等，嚴重者可出現骨骼畸形、生長發育遲緩。診斷需結合血常規、血紅蛋白電泳、基因檢測等檢查。
輕型地中海貧血可能無明顯癥狀，但重型患者需定期輸血和祛鐵治療，部分患者可考慮造血干細胞移植。日常生活中需避免感染、慎用氧化性藥物，女性患者妊娠前應進行遺傳咨詢。飲食上可適當增加富含優質蛋白和葉酸的食物，但需控制高鐵食物的攝入。
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