遺傳代謝性疾病的臨床表現主要包括智力發育遲緩、肌張力異常、代謝紊亂、器官損害及特殊體味等。這類疾病多由基因突變導致酶缺陷，引發代謝通路障礙。
1、智力發育遲緩
多數遺傳代謝性疾病會影響中樞神經系統發育，患兒常表現出認知能力低下、語言發育滯后或學習障礙。苯丙酮尿癥患兒若未及時治療，血中苯丙氨酸蓄積可導致不可逆腦損傷。楓糖尿癥因支鏈氨基酸代謝異常，可能引發抽搐和智力衰退。治療需通過飲食限制特定氨基酸攝入，部分病例需使用沙丙蝶呤片等藥物輔助代謝。
2、肌張力異常
線粒體病等能量代謝障礙疾病常見肌張力減退或強直，表現為喂養困難、運動里程碑延遲。甲基丙二酸血癥急性發作時可出現肌陣攣或肌無力。這類癥狀多與能量供應不足或毒性代謝產物堆積有關，需通過左卡尼汀口服溶液等藥物促進代謝，重癥需血液凈化治療。
3、代謝紊亂
典型表現包括低血糖、酸中毒、高氨血癥等。糖原累積病易反復發生嚴重低血糖，尿素循環障礙則導致血氨急劇升高。急性發作時需靜脈輸注葡萄糖或精氨酸，長期管理需使用苯甲酸鈉顆粒等氨清除劑。部分患兒對空腹耐受差，需少量多餐維持代謝穩定。
4、器官損害
肝豆狀核變性可累積肝臟和神經系統，出現黃疸或錐體外系癥狀。黏多糖貯積癥會導致骨骼畸形和角膜混濁。治療需使用青霉胺片等銅螯合劑，或酶替代療法如拉羅尼酶注射劑。器官損害多為進行性，早期干預可延緩病情進展。
5、特殊體味
某些氨基酸代謝異常會產生特征性氣味，如楓糖尿癥尿液呈楓糖漿味，異戊酸血癥有汗腳味。這些體味源于特定代謝產物排泄，可通過氣相色譜-質譜檢測確診。治療需嚴格限制前體氨基酸攝入，部分病例需補充甘氨酸散劑促進代謝。
遺傳代謝性疾病臨床表現復雜多樣，家長發現患兒有喂養困難、發育落后或異常體味時，應及時進行血尿代謝篩查和基因檢測。日常需嚴格執行特殊飲食方案，定期監測生長指標和代謝指標，避免誘發因素如感染或空腹。建議家長接受遺傳咨詢，了解再發風險和產前診斷方法。
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