地方性克汀病的診斷需結合臨床表現、甲狀腺功能檢測及影像學檢查綜合判斷。該病主要由碘缺乏導致，典型表現為智力障礙、生長發育遲緩和甲狀腺腫大。
1、臨床表現
患者可出現特殊面容如眼距增寬、鼻梁低平，伴有表情呆滯。生長發育遲緩表現為身材矮小、骨齡落后，神經系統癥狀包括智力低下、聽力障礙及運動功能障礙。部分患者可見黏液性水腫、皮膚干燥等甲狀腺功能減退體征。
2、甲狀腺功能檢測
血清促甲狀腺激素水平顯著升高，游離甲狀腺素水平降低是重要依據。新生兒篩查中TSH值超過10mU/L需警惕，兒童及成人TSH常超過20mU/L。甲狀腺球蛋白水平升高可反映碘缺乏狀態。
3、影像學檢查
骨X線顯示骨骺發育延遲，腕部骨化中心出現晚于實際年齡。甲狀腺超聲可見腺體彌漫性增大或結節性改變，嚴重者出現萎縮。腦部CT或MRI可能顯示腦發育不良、基底節鈣化等異常。
4、鑒別診斷
需排除唐氏綜合征、苯丙酮尿癥等遺傳代謝病，以及散發性克汀病。散發性克汀病多由甲狀腺發育異?；蚣に睾铣烧系K引起，無地域聚集性，甲狀腺超聲可見異位甲狀腺或甲狀腺缺如。
5、流行病學評估
來自碘缺乏病區的居住史是重要參考依據。需調查當地尿碘中位數是否低于100μg/L，兒童甲狀腺腫大率是否超過5%。同時評估家族中是否有類似病例，但需注意與遺傳性甲狀腺疾病的區分。
確診后應終身服用左甲狀腺素鈉片替代治療，定期監測甲狀腺功能。日常需保證碘鹽攝入，孕婦及嬰幼兒應重點補碘。建議患者每3-6個月復查身高體重、骨齡及神經發育狀況，重度智力障礙者需進行康復訓練。避免食用致甲狀腺腫物質如木薯、卷心菜等，注意預防感染和營養不良等并發癥。
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