神經遺傳病門診通常就診于神經內科或遺傳科，涉及基因檢測、癥狀管理和多學科協作。
1、神經內科：
神經內科醫生負責診斷中樞及周圍神經系統病變，針對神經遺傳病如脊髓小腦共濟失調、亨廷頓舞蹈癥等，通過核磁共振、肌電圖等檢查明確病變范圍。治療包括口服藥物如左旋多巴緩解運動障礙、肉毒毒素注射改善肌張力障礙、康復訓練延緩功能退化。
2、遺傳科：
遺傳科聚焦基因突變分析，采用全外顯子測序、染色體微陣列等技術檢測致病基因。對確診患者提供遺傳咨詢，評估再發風險。干預措施包含酶替代治療如戈謝病、基因療法如SMA脊髓性肌萎縮癥、產前診斷避免家族遺傳。
3、兒科協作：
兒童神經遺傳病如苯丙酮尿癥需新生兒篩查，兒科醫生聯合營養師制定低苯丙氨酸飲食方案，定期監測血苯丙氨酸水平。Dravet綜合征等癲癇類疾病需調整抗癲癇藥物如丙戊酸鈉、氯巴占，避免觸發高熱環境。
4、康復治療：
物理治療師針對肌營養不良等疾病設計漸進式肌力訓練，水療改善關節活動度。語言治療師通過吞咽功能訓練、輔助溝通設備解決構音障礙，作業治療師指導日常生活適應性改造。
5、心理支持：
臨床心理科提供認知行為療法緩解焦慮抑郁，建立患者互助小組增強社會支持。對智力障礙患兒開展早期教育干預，應用結構化教學法提升自理能力。
神經遺傳病患者需保證均衡營養，地中海飲食模式有助于神經保護，避免高脂高糖飲食加重代謝負擔。適度進行低強度有氧運動如游泳、瑜伽，維持肌肉協調性。居家護理需定期監測生命體征，預防跌倒嗆咳等意外，建立癥狀日記記錄病情變化。基因攜帶者家庭建議接受孕前遺傳咨詢，必要時選擇胚胎植入前遺傳學診斷技術阻斷遺傳鏈。
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