生長(zhǎng)激素缺乏癥的診斷標(biāo)準(zhǔn)主要包括生長(zhǎng)激素激發(fā)試驗(yàn)異常、生長(zhǎng)速度遲緩、骨齡延遲以及胰島素樣生長(zhǎng)因子1水平降低等。診斷需結(jié)合臨床表現(xiàn)、實(shí)驗(yàn)室檢查和影像學(xué)評(píng)估綜合判斷。
1、生長(zhǎng)激素激發(fā)試驗(yàn)
生長(zhǎng)激素激發(fā)試驗(yàn)是診斷的核心依據(jù)，通過藥物刺激后多次采血檢測(cè)生長(zhǎng)激素峰值。常用激發(fā)劑包括精氨酸、胰島素和可樂定等。若兩次不同激發(fā)試驗(yàn)的峰值均低于5-10μg/L可確診。試驗(yàn)需在空腹?fàn)顟B(tài)下進(jìn)行，過程中需密切監(jiān)測(cè)血糖和生命體征。
2、生長(zhǎng)速度評(píng)估
年生長(zhǎng)速度低于同年齡同性別兒童第3百分位是重要指標(biāo)。需持續(xù)監(jiān)測(cè)6-12個(gè)月身高變化，使用標(biāo)準(zhǔn)生長(zhǎng)曲線圖評(píng)估。嬰幼兒期年增長(zhǎng)不足7厘米，兒童期不足5厘米，青春期不足6厘米均提示異常。生長(zhǎng)速度需排除營(yíng)養(yǎng)不良等干擾因素。
3、骨齡檢測(cè)
手腕部X線檢查顯示骨齡較實(shí)際年齡延遲2歲以上具有診斷意義。骨齡評(píng)估常用Greulich-Pyle圖譜法或TW3評(píng)分系統(tǒng)。骨齡延遲程度與激素缺乏持續(xù)時(shí)間相關(guān)，但需注意甲狀腺功能減退等疾病也會(huì)導(dǎo)致類似表現(xiàn)。
4、胰島素樣生長(zhǎng)因子1檢測(cè)
胰島素樣生長(zhǎng)因子1水平低于同年齡同性別正常范圍下限支持診斷。該指標(biāo)反映生長(zhǎng)激素的生物活性，受營(yíng)養(yǎng)狀態(tài)影響較小。需聯(lián)合檢測(cè)胰島素樣生長(zhǎng)因子結(jié)合蛋白3以提高特異性，但肝病、糖尿病等疾病可能干擾結(jié)果。
5、垂體影像學(xué)檢查
頭顱MRI可發(fā)現(xiàn)垂體發(fā)育不良、空蝶鞍或腫瘤等器質(zhì)性病變。約10-15%患者存在垂體結(jié)構(gòu)異常。對(duì)于先天性病例需重點(diǎn)觀察垂體前葉發(fā)育情況，獲得性病例需排查外傷、放療或浸潤(rùn)性病變等病因。
確診生長(zhǎng)激素缺乏癥需由內(nèi)分泌科醫(yī)生綜合評(píng)估各項(xiàng)指標(biāo)。日常生活中應(yīng)保證均衡營(yíng)養(yǎng)攝入，特別是優(yōu)質(zhì)蛋白和鈣質(zhì)補(bǔ)充。定期監(jiān)測(cè)身高體重變化，避免劇烈運(yùn)動(dòng)導(dǎo)致的骨折風(fēng)險(xiǎn)。治療期間需每3-6個(gè)月復(fù)查生長(zhǎng)速度、骨齡和激素水平，及時(shí)調(diào)整重組人生長(zhǎng)激素的用量。同時(shí)關(guān)注可能伴隨的甲狀腺功能減退或腎上腺功能不全等情況。
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