地方性甲狀腺腫主要由碘缺乏引起，發病機制涉及甲狀腺代償性增生、膠質潴留及促甲狀腺激素水平異常升高。病因包括自然環境缺碘、致甲狀腺腫物質干擾、遺傳易感性等因素。
1、碘缺乏
碘是合成甲狀腺激素的必需元素，長期攝入不足會導致甲狀腺濾泡上皮細胞代償性增生。典型表現為甲狀腺組織彌漫性腫大，嚴重時可形成結節。患者可能出現頸部壓迫感或吞咽不適，需通過尿碘檢測和甲狀腺超聲確診。治療以碘鹽補充為主，重度患者可遵醫囑使用左甲狀腺素鈉片。
2、致甲狀腺腫物質
某些食物如木薯、卷心菜含硫氰酸鹽，可競爭性抑制碘的攝取和有機化。工業污染物多氯聯苯也會干擾甲狀腺激素合成。這類患者除甲狀腺腫大外，常伴有疲乏、怕冷等亞臨床甲減癥狀。建議避免相關物質接觸，必要時使用甲狀腺片調節功能。
3、遺傳因素
鈉碘轉運體基因突變會影響甲狀腺攝碘能力，甲狀腺過氧化物酶缺陷則阻礙激素合成。此類患者多有家族史，兒童期即可發病，可能伴隨智力發育遲緩。基因檢測可明確診斷，需終身服用左甲狀腺素鈉片維持激素水平。
4、自身免疫異常
部分地方性甲狀腺腫患者合并橋本甲狀腺炎，甲狀腺球蛋白抗體和過氧化物酶抗體陽性。表現為甲狀腺質地堅硬，可能進展為永久性甲減。需監測抗體水平，聯合使用硒酵母片調節免疫，甲狀腺功能減退時加用甲狀腺素鈉片。
5、激素合成障礙
碘有機化障礙、甲狀腺球蛋白合成異常等遺傳性疾病會導致激素合成受阻。患者除甲狀腺腫外，常有生長發育遲滯、基礎代謝率降低等表現。確診需進行甲狀腺攝碘率試驗，治療主要依賴甲狀腺片替代療法。
預防地方性甲狀腺腫需保證每日150微克碘攝入，優先選擇加碘食鹽。山區居民可多食海帶、紫菜等富碘食物，妊娠期女性應增加至250微克。出現頸部增粗、呼吸困難等癥狀時，應及時檢查甲狀腺功能和抗體水平。避免長期大量食用致甲狀腺腫物質，兒童及青少年需定期進行甲狀腺觸診篩查。
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