多囊卵巢綜合癥的診斷依據包括月經異常、高雄激素表現和超聲檢查卵巢多囊樣改變，需結合臨床癥狀與實驗室檢查綜合判斷。診斷標準主要參考鹿特丹標準，滿足三項中的兩項即可確診。
1. 月經異常
月經稀發或閉經是核心癥狀，表現為周期超過35天或每年少于8次月經。部分患者可能出現不規則子宮出血，與排卵功能障礙直接相關。臨床需排除其他內分泌疾病如甲狀腺功能異常、高泌乳素血癥等。基礎體溫監測顯示單相曲線，黃體中期孕酮水平低于3ng/ml提示無排卵。
2. 高雄激素表現
生化指標顯示血清游離睪酮升高，或脫氫表雄酮硫酸酯（DHEAS）水平超過正常值。臨床表現為痤瘡、多毛（改良Ferriman-Gallwey評分≥6分）、雄激素性脫發等。需注意與先天性腎上腺皮質增生、庫欣綜合征等鑒別，早晨血清17-羥孕酮檢測可排除21-羥化酶缺乏癥。
3. 超聲特征
經陰道超聲顯示單側或雙側卵巢體積增大（＞10ml），每個切面可見12個以上直徑2-9mm的卵泡，呈"珍珠項鏈"樣排列。需注意青春期女性及口服避孕藥者可能出現生理性多囊樣改變，不能單獨作為診斷依據。三維超聲可更準確計算卵泡數量和卵巢體積。
4. 代謝異常評估
約70%患者存在胰島素抵抗，需進行口服葡萄糖耐量試驗和胰島素釋放試驗。血脂譜常見低密度脂蛋白升高、高密度脂蛋白降低。建議檢測體重指數、腰臀比等體脂分布指標，肥胖患者需篩查阻塞性睡眠呼吸暫停綜合征。
診斷過程中需完善促卵泡激素、黃體生成素、抗苗勒管激素等檢測。黃體生成素/促卵泡激素比值＞2具有提示意義，但非診斷必需。對于疑似病例建議進行子宮內膜活檢排除不典型增生，尤其長期閉經患者。臨床處理需個體化制定方案，涉及生活方式干預、藥物調控月經周期、改善胰島素抵抗等多維度管理。
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